产前筛查机构简介范文5篇思维导图

遗传筛查，包括对成人胎儿以及新生儿遗传性疾病筛查三个部分，其中对胎儿的筛查又称为产前筛查，产前筛查最主要的目的是通过一些可行的方法，对一般低风险的孕妇进行一系列的检查，从而发现子带具有患遗传性疾病高风险的可疑人群。首先，为了筛查出非整倍体染色体异常，可以进行的筛查，妊娠早期的联合筛查、超声测定胎儿颈后透明层的厚度，再加上孕妇的血清学检查，从而在一部分的胎儿染色体异常方面能够筛查出来可能性的疾病。其次，还有妊娠中期的筛查，妊娠中期的筛查主要是利用血清学的一些标记物进行联合筛查，这些标记物包括血清里的甲胎蛋白、绒毛膜的促性腺激素以及游离的雌三醇等等三联的筛查，还有一部分单位也会加上抑制素形成四联的筛查，这些都是要结合孕妇的年龄、孕周、体重等综合计算发病风险。再次，还有一些是利用孕早期和中期的整合性的筛查，这种情况下不仅仅需要进行普通的血液的筛查，除此之外，还需要结合绒毛穿刺取样，甚至是羊水穿刺才能够进行进一步确诊实验。最后，现在比较新兴的叫做无创产前检测技术也称NRPT，这样的一门技术是通过孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息筛查，从而筛查出胎儿常见的非整倍体染色体异常的方法，目前可以对21-三体、18-三体和13-三体筛查检测率都会比较高，同时假阳性率也是比较低的。

程娇影│中日友好医院

2020/08/20收听(75925)

产前筛查是指筛查胎儿患有先天性遗传性疾病的概率，主要的筛查方式包括唐氏筛查和无创DNA。根据检测的方法以及不同地域的检测项目，筛查的费用是有区别的，其区别具体如下：第一、唐氏筛查是一种基础性的筛查，比较简单，所以价格比较低廉，早期唐氏筛查是在怀孕12周左右进行的，通过空腹抽血以及做B超测量NT来完成，一般总体花费在500元左右。第二、中期唐氏筛查是在怀孕16-20周期间进行的，一般花费在300元左右。第三、普通无创DNA，只检测18三体、21三体以及13三体，大概花费在1000元左右。第四、无创加是能够检测除以上三种染色体异常以外的100多种染色体畸形，所以花费比较高，一般在2000-3000元左右。

张露│山东大学齐鲁医院

2020/09/03收听(79917)

在孕期检查中有很多重要的产前筛查项目，孕妇一定要记得规律产检做好这些筛查项目。首先是NT筛查，需要孕妇在11-14周之间去医院做彩超检测NT值，这是指胎儿颈项部透明层的厚度，如果NT值＞胎儿会有患唐氏综合征或者是先天性心脏病的风险。在15-21周之间需要做中期唐氏筛查，抽取孕妇的静脉血，通过监测血液中HCG、游离雌三醇和甲胎蛋白的浓度，结合孕妇的年龄、体重、孕周等计算出胎儿患有唐氏综合征的风险。妊娠24周以后需要做糖尿病筛查，抽取孕妇的静脉血检测血糖值或者是做糖耐量试验，如果孕妇血糖高要控制饮食或者根据医嘱使用药物治疗，以免产生巨大儿或者影响母儿健康。

鹿志霞│济南市中西医结合医院

2019/09/04收听(43724)

指的是对高风险的胎儿进行进一步的确诊检查，可以采用绒毛膜活检，羊膜腔穿刺，脐带血穿刺等侵入性方法获取胎儿组织进行细胞和分子遗传学的检查。

目标人群：针对的是筛查高风险或者是有不良的孕产史或家族史的孕妇

主要目的：确诊疾病

检查方式：为侵入性检查，有一定的创伤性

产前筛查是防治出生缺陷的重要步骤，也是孕期非常重要的检查项目。产前筛查主要项目有超声筛查，血清学筛查（唐氏筛查）及孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（NIPT）等。

产前筛查很重要！

产前筛查又称为唐氏筛查，主要检查内容是21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征和神经管缺陷、畸形。此检查在怀孕15-20周进行抽血化验，抽血需要空腹，所以请孕妈妈尽早到医院开单抽血。抽血前一定要填好抽血申请单，因为填写项目影响到后面的检查结果。上述检查项目中，特别重要的有核对孕周，B超、NT的检查时间以及检查结果，怀孕过几次以及生过几个孩子，还有生过的孩子是否有异常，孕妈妈是否抽烟，是否有糖尿病史以及年龄。如果孕妈妈年龄过大，可以直接做无创或者羊水穿刺，不必再行唐氏筛查。

芦桂珍│广西壮族自治区江滨医院

2020/04/08收听(18222)