哪些人容易染色体异常 染色体异常有什么表现思维导图

什么人需要做染色体检查

内眦赘皮常遮盖部分内眦，患者睑裂可轻微向上、向外倾斜，形成蒙古样面容。耳朵位置低，呈卵圆形，耳垂小，可见虹膜灰-白色斑点，即布鲁什菲尔德点(Brushfield’s spots)，囟门明显，闭合晚。

(2)患儿在出生的时候身高也比正常的新生儿矮。随着年龄的增长，这种差距会越来越大，越来越明显。

肌张力减低，多数患儿3～4岁仍不会走路。婴幼儿Moro反应迟钝或引不出，进食困难。患儿智力及精神发育明显异常，智商IQ为20～70，平均40～50，多在Gaussian曲线以下，90%的患儿5岁时才会说话。大多数表现沉静、温顺、易让人接近，寿命可达40岁。

(3)有些患者可见白内障、先天性心脏病或心脏病继发脑栓塞和脑脓肿，胃肠道异常如十二指肠狭窄等，寰枢关节不稳定，剧烈运动可导致脊髓压迫，中幼粒细胞和淋巴细胞白血病的发生率高于常人。

患者40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病，出现注意力不集中、寡言少语、视空间定向力差、记忆力及判断力下降和癫痫发作等。