8号染色体代表什么病 有什么症状思维导图

染色体异常是导致早期流产的最主要原因。半数以上与胚胎染色体异常有关。染色体异常包括数目异常和结构异常。除遗传因素有关外，感染、药物、等因素也可以导致胚胎染色体异常。孕期避免感染、预防感冒，如有发热、出血、腹痛等情况及时到医院就诊。

患儿表现为小头，前额凸出，小眼，虹膜缺损，角膜浑浊，嗅觉缺失，耳位低，唇腭裂，毛细血管瘤，多指(趾)畸形，手指弯曲，足跟后凸，右位心，脐疝，听力缺陷，肌张力过高及严重精神发育迟滞等。

(2)18三体综合征：18三体综合征(trisomy 18 syndrome)的活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。

患儿表现为生长迟缓，上睑下垂，眼睑畸形，耳位低，小嘴，小下颏，皮肤斑点，示指超过中指并握紧拳头，并指(趾)畸形，摇篮底足(rocker-bottom feet)，足趾大而短，室间隔缺损，脐疝或腹股沟疝，胸骨短，小骨盆和肌张力增高，偶有癫痫发作，严重精神发育迟滞等。

(3)猫叫综合征：猫叫综合征(Criduchat syndrome)是5号染色体短臂缺失所致。

患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声，严重精神发育迟滞，眼间距过远，内眦赘皮折叠，短头畸形，满月脸，反先天愚型样睑裂歪曲，小颌，肌张力减退和斜视等。

1、染色体数量发生畸变，包括染色体数目增多、减少和出现三倍体和多倍体等;

2、染色体结构发生畸变，如染色体缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等。