先天畸形的宫内诊断思维导图

（1）羊膜囊穿刺（amniocentesis）：羊水中不仅含有胎儿的排泄物、分泌物和多种酶，还含有从胎儿皮肤和粘膜脱落下来的上皮细胞。因此，羊水的化学分析可以准确地反映胎儿的代谢状况，羊水细胞的染色体分析能够准确地反映胎儿的遗传状况。羊膜囊穿刺在妊娠15～17周最适宜，抽取10～15ml羊水，离心沉降后分别进行生化分析和染色体分析。有严重的尤其是开放性神经管缺陷时，羊水中出现乙酰胆碱酯酶同工酶，甲胎蛋白的含量可比正常高出数十倍。染色体异常引起的先天畸形，如Down综合征和Turner 综合征等，可通过染色体分析确定。测定羊水中17-羟孕酮的含量可诊断肾上腺上腺性征综合征。测定羊水中甲状腺素和促甲状腺素的含量，可以诊断甲状腺发育异常。

（2）绒毛膜检查：绒毛膜细胞与胚体细胞同源，有着相同的染色体组型。因此，可以通过绒毛膜活检（chorionic villi biopsy,CVB）诊断胚胎的染色体异常。这种检查可在妊娠第8周进行，达到早期诊断。

（3）胎儿镜检查：胎儿镜是用光导纤维制成的一种内窥镜,在妊娠第15～20周使用最好。通过胎儿镜可直接观察胎儿外部结构有无异常，并可采取胎儿血液、皮肤等样本做进一步检查。还可直接给胎儿注射药物或输血。

（4）B型超声波检查：是一种简便易行且安全可靠的宫内诊断方法，可在荧光屏上清楚地看到胎儿的影像，不仅能诊断胎儿外部畸形，还可诊断某些内脏畸形。

（5）羊水和胎儿造影及X线检查：将水溶性造影剂注入羊膜腔，便可在X线荧屏上观察胎儿的大小和外部畸形。如果将某种脂溶性造影剂注入羊膜腔，使其吸附于胎儿体表，便可在X线下清楚地观察胎儿的外部畸形。