脊肌萎缩症的主要变型思维导图

Ⅰ型脊肌萎缩症：在胎儿中已存在或在出生后2～4个月出现症状。大多数患病婴儿在出生时就有肌张力过低的表现；在6个月龄期前，所有患病婴儿都已表现出明显的运动功能发育的延缓。95%的病孩在1岁前后死亡，没有病例能存活超过4岁的，通常都是死于呼吸衰竭。

Ⅱ型（中间型）脊肌萎缩症：患儿大多数是在6～12个月期间出现症状，在2岁以前所有病例都已有明显症状。不到25%的病例能学会坐，但没有能走或能爬的。所有患儿都显出肌张力过低，伴松弛性肌肉无力，腱反射消失与肌肉束颤，后者在幼儿中不容易察觉医学|教育网整理。可有吞咽困难。患儿往往因呼吸道并发症在早年夭折，但也有病情进展自发停顿的，使患儿处于永久性非进展性的无力状态中。

Ⅲ型脊肌萎缩症：在2～30岁期间发病。病理变化及遗传方式与前两种变型相似，但病情进展较为缓慢，预期寿命也较长。腿部的无力与肌萎缩最为显著，以股四头肌与髋关节屈肌最早出现症状。较后可累及臂部。无力现象往往从近端向远端扩展。某些家族性病例可能是继发于特殊的酶的缺陷（例如氨基己糖苷酯酶缺乏）。

Ⅳ型脊肌萎缩症：遗传方式不定（常染色体隐性，常染色体显性，性联），成年期发病（年龄30～60岁），病情进展缓慢。可能无法将其与肌萎缩性侧索硬化症的下运动神经元型病例作鉴别。