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21-三体综合征的病因思维导图

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深知他心 浏览量:52023-02-16 18:57:28
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树图思维导图小编整理了如下,请各位考生仔细查看。 21-三体综合征又称唐氏综合征,以前也称先天愚型,是人类最早发现的常染色体病。临床特征为特殊面容、智能落后、生长发育迟缓、并可伴多发畸形。在活产婴儿中的发生率约为1/1000~1/600,孕母年龄越大,其发生率越高。

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思维导图大纲

21-三体综合征的病因思维导图模板大纲

21-三体综合征又称唐氏综合征,以前也称先天愚型,是人类最早发现的常染色体病。临床特征为特殊面容、智能落后、生长发育迟缓、并可伴多发畸形。在活产婴儿中的发生率约为1/1000~1/600,孕母年龄越大,其发生率越高。

1.病因

(1)孕母高龄:35岁以上孕妇发生本病的风险较高,可能与母体卵细胞衰老有关。

(2)致畸变物质及疾病的影响:孕期病毒感染(巨细胞病毒、腮腺炎病毒、风疹病毒及麻疹病毒等)、接受放射线照射、应用致畸药物(抗代谢药物、抗癫痫药物)、接触毒物(苯、甲苯、农药等)均可导致染色体发生畸变。

2.遗传学基础 

细胞遗传学特征为第21对染色体呈三体型,主要由于亲代生殖细胞在减数分裂时或受精卵在有丝分裂时,21 号染色体发生不分离,致使体细胞内存在一条额外的21号染色体。

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