粘多糖沉积病的临床症状思维导图

因蛋白聚糖降解酶先天性缺陷所引起的蛋白聚糖分解代谢障碍，将导致产生各种类型的粘多糖沉积症。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。各型粘多糖沉积症的代谢基础相似，但遗传类型和临床表现各不相同/医学/教育网搜集整理。

粘多糖贮积症I型：又称Hurler综合征、承雷病。AR.为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1/10万新生儿。

主征：进行性发育迟缓，体矮，智力低下，舟状头，颈短，面容粗陋，有角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背。

其他：视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹大，心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性，根据酶活性测定可检出携带者。预后差，多于儿童期死亡。

粘多糖贮积症II型：又称Hunter综合征。XR，无女性患者，发病率为6/10万。为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。

主征：与I型相似，但无角膜混浊，背不驼。

其他：多毛，进行性耳聋；肌肉痉挛，行为莽撞。10岁后2/3患者有惊厥发作。生化诊断如I型，主要根据临床表现相鉴别。重型者多在青春期前死亡。