科学家发布癌症基因组突变标记纲要思维导图

日前，英国剑桥大学韦尔科姆基金会桑格学院研究所（Wellcome Trust Sanger Institute）的研究人员提供了第一个有关驱动肿瘤形成的突变过程的综合纲要。这些突变过程解释了 30 种最常见癌症类型的大部分突变。这一关于癌症形成的新认识可能有助于治疗和预防广泛的癌症。相关研究论文发表在8月14日的《自然》（Nature）杂志上。

每个突变过程都在它导致的癌症基因组上留下了一种特定的突变模式，即标记。通过研究 7042 个罹患最常见癌症的患者的基因组，研究小组揭示出了20多个 DNA 突变过程的标记。他们还确定了造成许多标记的潜在生物学过程。

所有的癌症都是由人一生中身体细胞内发生的 DNA 突变所引起。尽管我们知道烟草烟雾中的化学物质可引起肺细胞突变导致肺癌，紫外线可引起皮肤细胞突变导致皮肤癌，对于引起突变导致大多数癌症形成的生物学过程却了解甚少。

研究人员表示，这项研究确定了可解释患者癌症遗传进展和历史的大多数突变标记。现在科学家开始了解随时间推移而发生，并在癌症基因组上留下这些残留突变标记的复杂生物学过程医`学教育网搜集整理。

所有的癌症都具有两个或以上的标记，反映出在癌症形成过程中有各种过程协同起作用。但不同癌症的突变过程数量有所差异。例如，有2个突变过程构成了卵巢癌形成的基础，而肝癌形成则有6个突变过程。一些突变标记存在于多个癌症类型中，而另一些则局限于一种癌症类型。在30种癌症类型中，有25种具有年龄相关突变过程造成的标记。由乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2突变引起 DNA 修复缺陷所造成的另一种标记，被发现存在于乳腺癌、卵巢癌和胰腺癌中。

研究人员指出，通过详细的分析，利用深藏于癌症 DNA 中的海量信息，可帮助科学家了解癌症发生的机制和原因。这项研究绘制出的引起人类大多数癌症的事件图，为发现驱动癌症形成的过程迈出了重要的一步。

最近，该研究小组揭示了乳腺癌中一种显著的突变模式，其导致了基因组的一些小区域充满了突变。现在他们证实这一称作为“kataegis”（希腊语中“雷雨”的意思）的过程存在于大多数的癌症中，研究人员推测 kataegis 发生还与 APOBEC 酶激活相关。

研究人员表示，这项研究揭示出了导致大多数癌症形成的各种突变过程在癌症基因组中的遗踪。这一突变标记纲要，及由此获得的有关潜在突变过程的认识，对于了解癌症形成及潜在应用于疾病预防和治疗具有深远的影响。