TreeMind树图在线AI思维导图
当前位置:树图思维导图模板医疗/金融/房地产医疗专业知识组测序技术与先天疾病的突变基因思维导图

组测序技术与先天疾病的突变基因思维导图

  收藏
  分享
免费下载
免费使用文件
南归 浏览量:42023-02-17 01:50:18
已被使用0次
查看详情组测序技术与先天疾病的突变基因思维导图

日前,哥伦比亚大学医学中心的研究人员首次发现了可导致先天性肾脏和尿道畸形的突变基因。先天性肾脏和尿道缺陷是常见的出生缺陷,也是引起儿童肾脏衰竭的最常见原因。 由Ali Gharavi带领的研究团队们研究了具有先天性肾脏和尿道缺陷的撒丁岛家族。几个家族的成员在很小时就患有了肾脏衰竭。

树图思维导图提供 组测序技术与先天疾病的突变基因 在线思维导图免费制作,点击“编辑”按钮,可对 组测序技术与先天疾病的突变基因  进行在线思维导图编辑,本思维导图属于思维导图模板主题,文件编号是:d6ac219388400409299739ebad45363e

思维导图大纲

组测序技术与先天疾病的突变基因思维导图模板大纲

日前,哥伦比亚大学医学中心的研究人员首次发现了可导致先天性肾脏和尿道畸形的突变基因。先天性肾脏和尿道缺陷是常见的出生缺陷,也是引起儿童肾脏衰竭的最常见原因。

由Ali Gharavi带领的研究团队们研究了具有先天性肾脏和尿道缺陷的撒丁岛家族。几个家族的成员在很小时就患有了肾脏衰竭。研究人员使用最新的外显子组测序技术发现了一个称为双丝氨酸/苏氨酸和酪氨酸蛋白激酶( DSTYK )的基因发生了突变。

研究人员筛选了 311 个来自欧洲的具有尿道缺陷的人,其中 7 个也带有 DSTYK 的突变。研究人员表示,这些发现阐明 DSTYK 突变发生率大约在 2.2% 的具有尿道缺陷的人群中。医`学教育网搜集整理这个发现非常重要在单基因突变引起的疾病中。

一些先天性尿道缺陷的病例中发现出生后就患有肾脏衰竭。这项发现将会指导临床医生做出一个准确的分子诊断并发现突变的携带者,这些携带者很可能有并发症的风险。

研究人员指出,外显子组基因测序是诊断先天性障碍性疾病的一种手段。这种方法使我们在撒丁岛家族人群中检测到了突变基因。

研究人员正计划使用外显子组测序法研究患者和其它类型的先天性尿道缺陷。研究人员表示,通过发现新的疾病的种类,科学家们可以研究每一种基因的亚型和发现多种疾病的临床变化过程和并发症。

相关思维导图模板

科技计划项目资金预算编制总体要求的学习和整理思维导图

树图思维导图提供 科技计划项目资金预算编制总体要求的学习和整理 在线思维导图免费制作,点击“编辑”按钮,可对 科技计划项目资金预算编制总体要求的学习和整理  进行在线思维导图编辑,本思维导图属于思维导图模板主题,文件编号是:49470946de6296e1813ed1ed5efc14ba

分析传统文化进行创新设计的优秀作品思维导图

树图思维导图提供 分析传统文化进行创新设计的优秀作品 在线思维导图免费制作,点击“编辑”按钮,可对 分析传统文化进行创新设计的优秀作品  进行在线思维导图编辑,本思维导图属于思维导图模板主题,文件编号是:b10e0023950f5b8b1cd58ca2e19944cc