发病年龄多在新生儿期,可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻、渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白痴);有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状,并随年龄增长而自行缓解。血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症,部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。
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假性醛固酮减少症的诊断要点思维导图模板大纲
发病年龄多在新生儿期,可于生后数小时出现症状反复呕吐、腹泻、渴感减退或消失,生长发育落后为主要症状(甚至是白痴);有些病例则于限盐或应用醛固酮拮抗剂才显露症状,并随年龄增长而自行缓解。血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症,部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大,但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常;使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。患儿多因高尿钠引起多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱,如未及时采取有效治疗,多因脱水或继发感染而夭折。
1、发病年龄早,多在新生儿期。
2、有典型的临床表现,反复呕吐、腹泻,渴感减退或消失,多尿、低渗或等渗性脱水、严重电解质紊乱,部分病人可有酸中毒;患儿生长发育智力发育均落后。
3、使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应医学教育|网搜集整理。
4、实验室检查符合本病条件。即可诊断本病。
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