先天性无牙症的病因思维导图

先天性无牙症（eongemtally total anodontla）是先天完全无牙或大多数牙齿先天缺失，常是外胚叶发育不全综合征的一种表现。

外胚叶发育不全综合征（ectodermal dysplama syndrome）是口腔科较多见的一类遗传性疾病，它表现为牙齿先天缺失，毛发稀疏和皮肤异常等多种综合征。

Clouston（1939）把本病分成两类，一类为无汗型外胚叶发育不全，另一类为有汗型外胚叶发育不全。无汗型（anhidrotm type）患者皮肤无汗腺或少汁腺，故体温调节障碍。有汗型（hidrotlc type）患者汗腺正常，但牙齿、毛发和皮肤等结构异常。

本病为遗传性疾病，遗传方式尚未完全明了，多数病例是伴X隐性遗传，也可为常染色体显性或隐性遗传。男多于女。不同的外胚叶发育不全综合征的遗传方式不同。Thodam（1921）把该病归类于X染色体疾病。BernaM（1963）综合分析几百例患者中，90％以上是男性。女性携带者能表现本病的某种体征，如先天缺牙，但未见完全的表现型，因此，认为是伴X隐性遗传。国内黎虹等（1986）报告l例无汗型外胚叶发育不良患儿，X染色体为臂间倒位，其母亲的X染色体一条正常，另一条亦为臂间倒位。SteMs（1963）报告3个家系分析结果。支持常染色体隐性遗传方式，并认为患者皮肤眉毛的改变是基因多效应所致。目前已有两个先天性缺牙伴有综合征的基因被克隆出来，一个是外胚叶发育不全综合征医学|教育网搜-集整理（ectodermal dysplasia，EDA）基因，该基因突变引起无汗型外胚叶发育不全，另一个是Paeger综合征的基因。

外胚叶发育不全在家族内，或家族之间存在着临床异质性。Erelve等指出：外胚叶发育不全有117种变型，临床表现型不一定是基因型的表征，几种基因可能都表现为一种表现型，也就是说，在已知的综合征中，症状相似，甚至相同的疾病中可能分出不同的病因，或不同的遗传机制，这种现象称为遗传的异质性（heterogencity）。

由于外胚叶及其附属器的先天发育异常，部分汗腺或全部汗腺缺失，以及由于外胚叶的牙板未发育或发育不足，缺乏牙齿的始基，不能诱导间叶成牙本质细胞的发，而导致部分或全口无牙畸形。