(一)实验室检查 1.血象可表现为一系至三系细胞减少。在全血细胞减少前先有血小板和(或)白细胞的减少。贫血多为正细胞性,网织红细胞计数明显降低。涂片可见大红细胞增多和红细胞大小不均。 2.骨髓象随病情不同,增生度自正常到明显减低不等,与血象相应的髓细胞系减少。
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范可尼贫血的实验室和辅助检查思维导图模板大纲
1.血象可表现为一系至三系细胞减少。在全血细胞减少前先有血小板和(或)白细胞的减少。贫血多为正细胞性,网织红细胞计数明显降低。涂片可见大红细胞增多和红细胞大小不均。
2.骨髓象随病情不同,增生度自正常到明显减低不等,与血象相应的髓细胞系减少。涂片细胞学检查可见病态造血(dysplasia)的特征,如核浆发育失衡,出现多核红细胞、红细胞核破碎、环形铁粒幼细胞;粒细胞分叶减少及胞浆颗粒异常;巨核细胞分叶过多或过少等。骨髓中非造血细胞成分如淋巴细胞、浆细胞、组织嗜碱细胞和网状细胞增多。
3.染色体和细胞周期分析染色体断裂试验是本病的诊断性检查。患者短期培养淋巴细胞自发性染色体断裂较正常增多,在加入DNA交联剂丝裂霉素和二环氧丁烷后断裂更明显增加,并见多着丝点、易位及环形染色体等多种畸形。用流式细胞术(flow cytometry)检测经上述处理的患者淋巴细胞周期,可见G./M时相停滞或延长。上述两种试验具有良好的相关性。
4.其他患者可有血红蛋白F和血清红细胞生成素的升高。
(二)影像学医学教|育网搜集整理检查根据需要,选用不同的影像学检查手段寻找和确定肢体和内脏器官畸形,如X线平片确定骨畸形及受累范围,腹部超声发现肾畸形,心脏超声诊断心脏畸形,CT或MRl查找中枢神经系统畸形等。
(三)其他检查范可尼基因的检查,一般用于实验研究。
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