世界首例人体基因组序列公布 DNA变异比之前要多思维导图

美国奎格·文特研究所和多伦多儿童医院以及加州大学的研究者日前公布了奎格·文特本人的基因组序列，这是世界上第一次公布单个个体二倍体的基因组序列，初步分析报告发表在最新一期的《PLOS生物学》上。

此前已有两个版本的人体基因组存在，是2001年分别由文特博士和赛雷格基因公司的合作者以及美国政府协会研究者们发布的，但这些染色体都不是某个人的，而是由不同志愿者捐赠，且没有在每个染色体的两个副本之间、甚至是不同捐赠者的DNA之间作出区分，从而混淆了等位基因，因此这两个版本都极大低估了人类基因的多样性。

这一次，奎格·文特研究所的研究人员从文特的DNA中提取了1900万条基因序列和另外1300万条序列，利用全基因组鸟枪法和先进的基因组组合策略及软件，完成了二倍体基因组大片段的测序。

人类基因组中有几种不同的DNA变异，其中研究最多的是单核苷酸多态性，它们被认为是决定人类特征和疾病的最基本变异。这次研究一共发现覆盖1230万碱基对的420万医学教`育网 搜集整理个变异，其中320万个是单核苷酸多态性变异。但是这一测序也发现了一些很少研究的基因组变异，包括序列插入—删除、复制数字变异、片断复制等。研究者还发现文特的两组染色体存在0.5%的差异，这表明DNA变异可能比之前认为的要多出7倍多，而且约有44%的文特基因在来自每个染色体的副本之间存在遗传差异。

在发表的论文中，研究人员还突出了文特基因组的一些特点，如他的APOE序列和SORL1基因均表明可能会增加患早老性痴呆病和心血管病的风险；而ABCC11基因序列表明，文特耳朵可能产生潮湿的耳垢等。