临床细胞遗传实验室产前诊断质量管理的技术标准思维导图

样本容器应有病人姓名、出生年月、医院编号、实验室编号等标记。样本处理过程应避免污染、打翻和换错。

样本申请单应包括足够的临床信息，具体内容包括姓名、编号、出生日期、性别、样本采集日期和时间、样本类型、申请医师姓名、检查指征、系谱（如果需要）、按要求须有病人签字的知情同意书和必要的临床资料。

每个样本接受时都必须登记并编号。登记本应放在实验室，每个技术员随时可以拿到。具体登记内容包括：样本的实验室编号、病人全名、性别、种族、年龄或出生日期、病人的医院号、申请医生姓名、采样日期和时间、样本接受的日期和时间医|学教育网整理、样本类型、样本的质和量、抗凝剂的应用情况（如果需要）、简要的临床病史和检查摘要、报告发送地址等。

所有样本的培养、收获过程都要有记录。记录本上必须有如下内容：样本编号、负责培养和收获的技术员的编号、培养过程（如直接法、1天培养、常规羊水培养、纺垂丝抑制剂的使用）。收获技术（低渗的种类及时间）、制片技术（如干片还是湿片）、玻片制备的情况（细胞密度、分裂指数、染色体分散情况、染色体长度）和染色技术。

所有的样本培养瓶、试管、玻片和照片上均要标上样本编号或病人姓名。病人资料应可以用病人姓名和编号查到。

实验室计算机系统应保证各方面功能正常。

实验室应至少参加一个特定项目的室间质控。

定期阅读和更新手册内容。手册上的任何改动都要有实验室主任签名并注明日期。试剂制造商的说明书不能直接作为操作说明，必须实验室主任签名后才可作为操作说明。对于制造商的任何改动都必须经主任签名并注明日期。

所有细胞培养都必须在超净台内操作。

培养箱要定期清洁并监测。对于羊水和绒毛细胞的培养，如果没有紧急供电条件需要两个不同电源来源的培养箱医|学教育网整理。两个培养箱要有各自独立的CO2管道和滤膜。必须有紧急温度警报。

应从无菌实验、培养污染原、生长潜能的检测三方面检查培养基的质量。

任何培养失败都必须有书面的总结报告，列出失败原因及今后的预防措施。失败记录要保存好。

所有被分析和计数的分裂相都要记录玻片号和显微镜座标。所有的异常细胞应该被完全记录。

所有实验室在必须的时候，都应能用G-带和/或R-带、Q-带、C-带及银染技术。

所有临床细胞遗传实验室必须用ISCN来描述核型。

用一种或几种客观和可重复的方法来估计显带水平。估计方法应在实验室操作手册上有记载。结构异常显带的基本要求应在400条带以上。

每个样本至少要培养2瓶。计数至少20个细胞，记录任何结构和数目异常。分析5个细胞，记录2个核型，如为嵌合，则要记录每种核型。对于可能的性染色体异常，因为其常见嵌合，所以应至少计数30个细胞。

每年的实验失败率应低于2%，至少90%的报告要在21天内完成。

①通用原则

②羊水标准操作

③报告标准

实验室应按规定保存病人的未处理样本。DNA样本的保存应符合当地法律的规定。玻片和原始申请单应保留5年以上，产前诊断病历应保留10年以上。

实验记录保存应保证保密、安全、完整，只有在授权时才能够公开。重要的遗传实验记录应保存20年。

试剂配制：每种试剂都要求标明试剂名称、浓度、批号、接受日期、失效日期、配制者姓名和编号。在操作手册上应有试剂配制方法。要建立一个检测试剂质量的程序，要按规定储存和维持试剂及耗材。