中国首创遗传性耳聋基因检测芯片有望走向临床思维导图

属于国际前沿科技的基因检测芯片，是在一块指甲大小的玻片或硅片上植入已知基因序列的核酸片段作生物探针，通过与样品进行反应发出信号，再用计算机技术收集信号据，分析样品的基因突变情况来诊断遗传性疾病。

基因检测芯片技术具有高效率、高通量、低成本等特点，将有助于改变我国许地区遗传性耳聋缺乏早期诊断的状况。生物芯片北京国家工程研究中心主任、中国工程院院士程京说，这一芯片可以提供从孕前、产前到出生的基因检测，帮助生育父母及时获知新生命的遗传信息并采取措施，降低新生儿患遗传性耳聋的概率。

“目前博奥生物的基因检测芯片上涵盖了导致中国人群耳聋最常见的四基因的９突变位点，一次检测只需５小时，价格几百元，而以往依靠传统测序方式需要３天，且耗资昂贵。”程京说。

需要指出的是，目前中国耳聋人群中有相当一部分是药物性耳聋基因突变携带者，他们刚出生时并没有出现耳聋，而是在后天被注射了链霉素、庆大霉素等氨基糖甙类药物致聋的。

“事实上很多医生都知道该类药物会导致基因突变引起的药毒性耳聋，但因缺乏基因检测手段而根本无法把他们与一般人区分开。我们的芯片可检出９０％的药物性耳聋基因突变位点，因此可以大大避免‘一针致聋’的悲剧。”程京说。

博奥生物在２００７年研制出世界上第一款遗传性耳聋基因检测芯片，并在２００９年取得国家医疗器械证书。目前该芯片已经为全国上万名检测者做了基因检测，其中超过３０％的对象被检出携带常见可致病耳聋基因突变。

程京说：“这一芯片有望在几年内陆续进入全国各大医院，而随着需求量的增加还会越来越便宜。”

除了基因检测芯片，博奥生物还研发生产蛋白质检测芯片、细胞芯片和微流体芯片等在内的生物芯片，该技术是当今世界生物医药的新兴领域。

２０００年成立的博奥生物公司由学成回国在清华大学医学院任教的程京率领，经过多年自主研发目前已成功开发出生物芯片及相关仪器设备、试剂耗材、软件数据库等四个系列数十项具有自主知识产权的产品和服务项目，其中十余项为国际首创。