体外受精胚胎遗传学诊断达世界先进水平思维导图

今天，人类干细胞国家工程研究中心主任、中南大学生殖与干细胞工程研究所所长卢光琇，携首个“世界首批经大规模平行测序技术的胚胎植入前遗传学诊断/筛查（PGD/PGS）试管婴儿”，亮相长沙。

这成为人类辅助生殖技术领域新的里程碑——积极性优生领域获重大突破，试管婴儿成功率将进一步提高，而婴儿出生缺陷可得到有效降低。这也标志着我国运用全基因组测序技术，进行的“体外受精胚胎遗传学诊断”，达世界先进水平。

胚胎植入前遗传学诊断（PGD），又称孕前诊断，是胚胎植入子宫前进行的遗传学诊断，可淘汰遗传学非正常胚胎；但该技术只能检测少数几条染色体是否异常。胚胎植入前遗传学筛查（PGS），则是一种基于全部染色体水平进行的遗传学全新孕前诊断技术。PGS可克服了PGD的局限性，筛除全部染色体异常，确保植入子宫的是染色体正常的胚胎。

2010年起，卢光琇团队与华大基因创始人、中科院院士杨焕明团队合作，将华大研发的大规模平行测序技术引进到“胚胎植入前胚胎遗传学诊断/筛查”中。此次成果集成了多项目前国际领先的技术，主要创新点包含囊胚期的滋养层细胞活检、活检后胚胎的玻璃化冷冻保存、活检后少量细胞的全基因组扩增、胚胎DNA的全基因组测序和单核苷酸芯片的全基因组分析等。