神经系统先天性疾病诊断思维导图
神经系统先天性疾病诊断： 1.病因诊断神经系统先天性疾病尚缺乏特异性诊断指标，主要根据新生儿出生后的临床症状体征及实验室辅助检查项目确定。 鉴别诊断：注意与出生后继发性疾病导致的神经系统损伤病变相鉴别。 2.产前诊断神经系统先天性疾病较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。
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思维导图大纲
神经系统先天性疾病诊断思维导图模板大纲
神经系统先天性疾病诊断：
1.病因诊断神经系统先天性疾病尚缺乏特异性诊断指标，主要根据新生儿出生后的临床症状体征及实验室辅助检查项目确定。
鉴别诊断：注意与出生后继发性疾病导致的神经系统损伤病变相鉴别。
2.产前诊断神经系统先天性疾病较常见的有染色体病、神经管缺陷和代谢性遗传病。临床上表现为发育畸形，胚胎或胎儿宫内死亡，导致流产、早产、死胎、死产或新生儿死亡。幸存者，表现不同的畸形、功能障碍、智力发育不全。如能对先天性疾病进行产前论断，即可防止患儿出生，对家庭及社会均有极大好处。
（2）染色体病的产前诊断染色体病多数发生流产，故只占出生总数的5%左右，但诊断率较高，占产前诊断出的病例中的25%～50%.对象：35岁以上高龄孕妇；曾生育过染色体病儿；夫妇双方之一为染色体易位携带者；曾生育过NTD患儿者；原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇；夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿；家族中有严重伴性遗传病者；长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质（为放射线、农药）。
诊断方法：早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及胎儿血细胞等进行染色体核型分析，即可明确诊断。有条件单位，可用DNA重组、DNA基因扩增（PCR）、基因分析等新技术诊断。
（3）代谢性遗传疾病的产前诊断代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变，造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和破坏，造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积，从而影响胎儿的代谢和发育。目前已发现1000多种病，多数常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐性遗传及常染色体显性遗传。
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