DNA突变和修复思维导图
DNA突变和修复
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思维导图大纲
DNA突变和修复思维导图模板大纲
DNA的突变和损伤
突变（mutation）
定义：发生在DNA分子上可遗传 的永久性的结构变化
突变体(mutant)：具有突变表型的细胞或个 体
类型
点突变: DNA分子中一个碱基对替代另一个碱 基对（有转换与颠换两种）
移码突变
插入突变: DNA分子中插入一个或几个碱基
缺失突变: DNA分子中缺失一个或多个碱基对
影响：同义突变（密码子简并性）；无义突变（提前终止）；加长突变/通读突变；错义突变
后果：功能丧失（部分/全部）；功能获得；癌症发生（突变的累积）
意义
突变是进化、分化的分子基础（诱变可用于育种，主要是植物与微生物）
只有基因型改变的突变
致死性的突变
突变是某些疾病的发病基础
损伤
原由
内源性
DNA复制中的错误
DNA的自发性化学变化：碱基的异构突变；碱基的脱氨基作用；脱嘌呤与脱嘧啶；碱基修饰与链的断裂
氧化代谢副产物如活性氧物质ROS的攻击等
外源性
物理：紫外线；电离辐射
化学：烷化剂；碱基类似物、修饰剂
生物：一些病毒
后果
使复制或转录受阻
产生改变的碱基，引起错配，造成突变
DNA的修复
机制（类型）
直接修复（光复活作用）：打断TT二聚体
错配修复（DNA复制过程）：识别母链的依据来自 Dam甲基化酶，它能使位于5’GATC序列中腺苷酸的N6位甲基化（“保存母链，修正子链”）
碱基切除修复：（通常为单个碱基缺陷，如碱基脱落形 成的无碱 基位点、嘧啶二聚体、碱基烷基化、单链断裂 等）（形成去嘌呤或去嘧啶位点，统称为AP位 点）
核苷酸切除修复：（核苷酸发生损伤，引起双螺旋结 构发生大的变形，导致双链间无法形成氢键）产生并移去DNA小片段，DNA聚合酶、连接酶
同源重组修复和非同源末端连接：（双链断裂时）
同源：利用细胞内的同源染色体对应的DNA 序列作为修复模板进行DNA修复（高保真）
非同源（易错）
SOS系统（DNA受到严重损伤 /DNA复制系统 受到抑制）易错
原核（高变异）；高等动物（致癌）
跨损伤合成-易错
DNA链复制过程中，当DNA聚合酶遇到嘧啶二聚 体或脱嘌呤位点等没有被修复的损伤而使复制停顿 时，复制机器必须越过损伤以防止复制叉的崩塌
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