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DNA突变和修复思维导图

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DNA突变和修复

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思维导图大纲

DNA突变和修复思维导图模板大纲

DNA的突变和损伤

突变(mutation)

定义:发生在DNA分子上可遗传 的永久性的结构变化

突变体(mutant):具有突变表型的细胞或个 体

类型

点突变: DNA分子中一个碱基对替代另一个碱 基对(有转换与颠换两种)

移码突变

插入突变: DNA分子中插入一个或几个碱基

缺失突变: DNA分子中缺失一个或多个碱基对

影响:同义突变(密码子简并性);无义突变(提前终止);加长突变/通读突变;错义突变

后果:功能丧失(部分/全部);功能获得;癌症发生(突变的累积)

意义

突变是进化、分化的分子基础(诱变可用于育种,主要是植物与微生物)

只有基因型改变的突变

致死性的突变

突变是某些疾病的发病基础

损伤

原由

内源性

DNA复制中的错误

DNA的自发性化学变化:碱基的异构突变;碱基的脱氨基作用;脱嘌呤与脱嘧啶;碱基修饰与链的断裂

氧化代谢副产物如活性氧物质ROS的攻击等

外源性

物理:紫外线;电离辐射

化学:烷化剂;碱基类似物、修饰剂

生物:一些病毒

后果

使复制或转录受阻

产生改变的碱基,引起错配,造成突变

DNA的修复

机制(类型)

直接修复(光复活作用):打断TT二聚体

错配修复(DNA复制过程):识别母链的依据来自 Dam甲基化酶,它能使位于5’GATC序列中腺苷酸的N6位甲基化(“保存母链,修正子链”)

碱基切除修复:(通常为单个碱基缺陷,如碱基脱落形 成的无碱 基位点、嘧啶二聚体、碱基烷基化、单链断裂 等)(形成去嘌呤或去嘧啶位点,统称为AP位 点)

核苷酸切除修复:(核苷酸发生损伤,引起双螺旋结 构发生大的变形,导致双链间无法形成氢键)产生并移去DNA小片段,DNA聚合酶、连接酶

同源重组修复和非同源末端连接:(双链断裂时)

同源:利用细胞内的同源染色体对应的DNA 序列作为修复模板进行DNA修复(高保真)

非同源(易错)

SOS系统(DNA受到严重损伤 /DNA复制系统 受到抑制)易错

原核(高变异);高等动物(致癌)

跨损伤合成-易错

DNA链复制过程中,当DNA聚合酶遇到嘧啶二聚 体或脱嘌呤位点等没有被修复的损伤而使复制停顿 时,复制机器必须越过损伤以防止复制叉的崩塌

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