精神发育迟滞思维导图

智力情况：大多数患者智力正常或轻度低下，语言 智商较操作智商高。

第二性征及生殖器发育障碍：外貌如女性，但第二性 征发育不良，原发性闭经，卵巢缺如，无生育力。

身材矮小：是本病最恒定的特征。出生身高即低于正常。

其他异常：50%有颈蹼。常有骨格畸形，以肘外翻多见。约25%伴有心脏、肾脏先天畸形。

智力情况：大多数患者智力正常。

第二性征发育障碍：外貌男性，但乳房肥大。睾丸微小 甚至无睾丸，无精子，阴茎小，胡子稀疏，喉结不明显， 性情如女性。

畸形及皮纹异常：可有小头畸形、骨骼畸形、眼部畸形等。

精神异常：以感情淡漠、主动性缺乏和思维贫乏为特征。

智力低下： 一般为中至重度智力障碍，男性患者占 80%以上。女性多表现为轻度智力障碍。

语言障碍：语言发育迟缓，重复言语、模仿言语等。 语言发育延迟和智力低下是相称的。

神经系统异常：合并癫痫者达15%。

躯体特征：身材较高，面长，耳大，前额及颧骨凸 出，青春期后可见大睾丸。

行为障碍：过度活动、自残行为、类孤独症症状。

治疗可试用叶酸治疗，改善情绪、行为和神经系统症状。

智力低下：以中、重度精神发育迟滞为多。但大多数 表现安静、温顺，为特殊教育训练提供较好条件，经过 训练，在文化技能上很难达到小学1～2年级水平，但适应能力可有明显改善，有一定的生活自理和劳动能力。

躯体特征：双眼距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，耳 位低，鼻梁低，口常半张或伸舌出口外，舌体宽厚，舌 面沟裂深而多，手掌厚，指粗短，末指短小常向内弯曲 或只有2个指节，40%患儿有通贯掌，掌纹atd角大于45°,关节韧带松弛或见肌张力低。

智力障碍：此为本病最突出的特点。本病患儿 的智力损害一般严重，在出生数月后即见患儿发 育延迟，烦躁、易激惹、易兴奋、反应迟钝，明显的语言障碍。经过治疗后智力低下改善不明显。若能在出生后短期内及时发现，及早予以饮食控制或低苯丙氨酸蛋白，发育可望正常。

体格发育正常，但90%患儿是皮肤白暂，头发淡黄，蓝色虹膜。

神经系统体征：震颤、肌张力异常，共济失调， 腱反射亢进，甚至瘫痪。

尿中有特殊的鼠臭味。

1/4患儿合并癫痫，80%的脑电图异常并且常在1 岁前出现，随年龄增长发作减轻。

诊断最好能够早期诊断，常用的方法有：(1)新生儿出生48小时后取足跟血滴于滤纸上，用 细菌抑制法进行检测，如果血中苯丙氨酸含量> 4%,可视为阳性结果，此时可进一步进行定量检查， 一般>20%诊断意义较大。

三氯化铁试验，阳性反应为绿色。

二硝基苯肼试验，阳性反应呈黄色。 一般较三 氯化铁试验敏感性高一些，最好两者同时进行以 提高敏感性。新生儿期婴儿尿呈阳性反应，所以本实验不宜用作新生儿筛查。

严格限制苯丙氨酸的摄入。治疗用 低苯丙氨酸水解蛋白来喂养患儿。可用饮食治疗， 食用低苯丙氨酸食物，如羊肉、大米、大豆、玉米、淀粉、糖、蔬菜、水果等。同时限制高苯丙氨酸食物的摄入，如小麦、蛋类、肉、鱼、虾，乳类等。定期根据血浓度调整饮食。

治疗时机：应早期开始治疗，日后智力发育可以正常。

预防预防本病的根本方法是避免有可能患本症的患儿出生。可以运用分子生物学技术来完成。通过羊膜穿刺抽取羊水细胞分离提取，得到胎儿DNA 图谱，进行胎儿与家庭成员的苯丙氨羟化酶基因位点多态性的连锁分析，便可以对胎儿作出产前诊断，适时流产。

1.发生于地方性甲状腺肿流行区。

3. 实验室检查

4. 注意与散发性呆小病鉴别

3.预防和治疗母孕期补碘，甲状腺素治疗。

临床表现

中度35～49。3.重度20～34。

极重度20以下。

精神分裂症 最常见类型，发病年龄早，以情感、行为症 状为突出表现，治疗疗效不比智力正常的精 神分裂症患者差，并且症状控制后，胜任一 般工作情况较正常智力者精神分裂症患者好

注意缺陷多动障碍 40%存在过度活动、冲动和注意力不集中，其 中10%～20%符合注意缺陷多动障碍的诊断

孤独症 合并孤独症的精神发育迟滞患儿较同等智力 水平的精神发育迟滞患儿预后更差

攻击行为 智力低下程度越严重，攻击行为也越多三、

自伤行为 典型的自伤行为是一种慢性的、经常重复出现 的、有节律的、引起躯体损害的行为，常见的 包括咬自己、打自己、撞头等

癫痫 20%～25%的精神发育迟滞患者合并癫痫，智 力水平越低，癫痫程度越重，控制癫痫发作 越困难，合并的行为和个性障碍也越突出

智力低下。

社会适应困难。

轻度：最常见，成年后智力水平相当于9～12岁正常 儿童。通过特殊教育可获得一定的阅读、书写、计 算能力，但难以达到小学毕业水平。成年后生活能 自理，可从事简单劳动，还可建立友谊和家庭，大多数可以独立生活。·

中度：成年后智力水平相当于6～9岁正常儿童。经 过长期教育训练后，部分患儿可学会简单读、写或 计算。生活可部分自理，成年后不能完全独立生活,大部分患者可在指导下做简单劳动。·

重度：成年后智力水平相当于3～6岁正常儿童。无 语言或只有只言片语，不能理解生活用语。成年后 生活不能自理，需人照顾。但长期反复训练可能提高生活自理能力，无劳动能力。·

极重度：成年后智力水平相当于3岁以下正常儿童。 大多无语言，也不理解他人言语，只能发出一些表 达情绪和要求的喊叫。部分患儿终生不能行走。生活完全不能自理，全部需人照顾，需终生养护。

染色体畸变

多基因遗传疾病由两种或多种基因所引起，如小头畸形 。

单基因遗传疾病：显性遗传疾病包括结节性硬化症、 神经纤维瘤病等。隐性遗传疾病包括苯丙酮尿症、半乳 糖血症等。遗传代谢性疾病多为单基因隐性遗传疾病，最具代表性的为苯丙酮尿症。

妊娠期有害因素

出生后有害因素

产时有害因素宫内窘迫、窒息、早产儿、极低出生体重儿、产伤、颅内出血等均可影响胎儿及新生儿中枢神经系统，导致智力低下。