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人教版高中生物必修二第五章第三节人类遗传病思维导图

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本思维导图总结人教版高中生物必修二第五章基因突变及其他变异知识点

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思维导图大纲

人教版高中生物必修二第五章第三节人类遗传病思维导图模板大纲

一、相关概念

1、人类遗传病:

通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病,多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。

2、单基因遗传病:

受一对等位基因控制的遗传疾病。

3、多基因遗传病:

受两对以上等位基因控制的人类遗传病。

4、染色体异常遗传病:

由染色体异常引起的人类遗传病。

5、人类基因组计划(HGP):

是测定人类基因组的全部DNA(22+X+Y)序列,解读其中包含的遗传信息。

二、类型

人类遗传病

单基因遗传病

常染色体

显性遗传病:并指、多指、肌强直

隐形遗传病:白化病、苯丙酮尿症、侏儒症

性染色体

X

显性:抗维生素D佝偻病

隐形:红绿色盲、血友病、进行肌营养不良

Y

毛耳病

多基因遗传病:原发性高血压、冠心病、青少年型糖尿病

染色体异常遗传病

原因

数目异常

结构异常

类型

常染色体:21三体综合征、猫叫综合征

性染色体:性腺发育不良

三、特点

1、致病基因来自父母,因此其在胎儿的时候就已经表现出症状或处在潜在状态。

2、往往是终生具有的

3、常带有家族性,并以一定的比例出现于各成员中。

四、危害

1、危害人体健康

2、贻害子孙后代

3、增加了社会负担

五、人类遗传病的检测与预防

通过遗传咨询和产前诊断等手段,对遗传病进行检测和预防,在一定程度上能够有效的预防遗传病的产生和发展。

1、遗传咨询(遗传商谈或遗传劝导)

①、医生对咨询对象进行身体检查,了解家庭病史,对是否患有某种疾病作出诊断

②、分析遗传病的遗传方式

③、推算出后代的再发风险率

④、提出防治政策和建议

禁止近亲结婚:三代以及三代以内的直系和旁系血亲

原因:近亲之间携带相同隐性致病基因的概率较大。

2、遗传病的产前诊断

①、内容:

在胎儿出生前确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病

②、方法:

羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、胚盘绒毛细胞检查以及基因诊断

六、人类基因组计划及其意义

1、启动时间:

1990年(01年2月草图公开,03年圆满完成)

2、目的:

是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。

3、参与国家:

6个国家,美、德、英、法、日、中,我国承担了其中1%的测序任务。

4、测序结果:

人类基因组大约由31.6亿个碱基对组成,已发现的基因约为3.0万—3.5万个。

5、意义:

对人类各种疾病尤其是遗传病的诊断和治疗具有划时代意义;对于进一步了解基因表达的调控机制、细胞生长、分化和个体发育的机制以及生物的进化等也具有重要的意义。

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