高中生物必修二第五单元人类遗传病思维导图

通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病

单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病

受一对等位基因控制的遗传病（由显性致病基因控制的疾病：如多指、并指、软骨发育不全等；由隐性致病基因控制的疾病：如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。）

受两对或两对以上等位基因控制的遗传病

易受环境因素的影响；在群体中的发病率较高；常表现为家族聚集现象；一般不符合孟德尔的遗传定律

由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)

染色体结构异常，如猫叫综合征等。

染色体数目异常，如唐氏综合征(又称21三体综合征)等

主要包括遗传咨询和产前诊断

胎儿出生前

羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等

确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病

通过检测人体细胞中的DNA序列，以了解人体的基因状况

可以精确地诊断病因；可以预测个体患病的风险；检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率

指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的