简要介绍医学知识遗传病预防的有关知识
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遗传病预防思维导图模板大纲
新生儿筛查
苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能低下,G6PD缺乏症,症状前诊断
携带者筛查
发病率高或发病率不高携带者比例高,在人群中进行携带者筛查
出生前筛查
高患病风险的妊振进行筛查,检出异常胚胎进行诊断,选择性流产
最有效的方法
工具
咨询医生利用遗传学和临床医学的基本原理和技术
内容
与咨询者讨论遗传病的发病原因,遗传方式,诊断,治疗和复发风险等有关遗传学的问题
最终咨询医师对婚姻,生育,防治等方面给予医学指导
目的
帮助咨询者做出适当的选择与对策
最终得以实施,以达到对遗传病的最佳防治效果
种类
婚前咨询,生育咨询,一般咨询
步骤
明确诊断,确定遗传方式,再发风险估计,提出对策与措施,扩大咨询与随访
人物与主题
咨询者和咨询医师之间就其家族中的遗传病进行的讨论和商谈
遗传学检查,生化检查,物理检查