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恶性肿瘤的遗传易感性思维导图
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小周不恰香菜 浏览量：62022-08-16 19:08:51
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充分了解医学资格证考试中关于基础医学医学遗传学的内容（恶性肿瘤的遗传易感性），记住关键知识点。
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思维导图大纲
恶性肿瘤的遗传易感性思维导图模板大纲
染色体不稳定综合征与肿瘤
(一) Bloom综合征（BS）
AR遗传
1、临床特征
身材短小、慢性感染，有免疫功能缺陷
面部暴露于日光的部位毛细血管扩张，出现蝴蝶状红斑皮疹
多在30岁以前伴发各种肿瘤和白血病
2、细胞遗传学改变
Bloom综合征患者具有显著的染色体或基因组不稳定性的遗传学特征
主要表现在：姐妹染色单体交换率增高、微核率增高、染色体结构畸变增加
(二) 着色性干皮病
AR遗传
临床表现
患者患恶性皮肤癌，并伴有生长发育不良等。对紫外线敏感，DNA修复缺陷
(三) Fanconi贫血（先天性全血细胞减少症）
AR遗传，为全血细胞减少的进行性骨髓衰竭病
表现
贫血、易出血，染色体脆性增加，断裂率升高，易患白血病
（四）共济失调性毛细血管扩张症
沪公网安备 31011502019485号
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