单基因遗传病遗传方式思维导图
充分了解医学资格证考试中关于基础医学医学遗传学的内容（单基因遗传病遗传方式），记住关键知识点。
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思维导图大纲
单基因遗传病遗传方式思维导图模板大纲
(一)系谱与系谱分析法
1、先证者
是某个家族中第一个被医生或遗传研究者发现的罹患某种遗传病的患者或具有某种性状的成员
2、系谱
从先证者入手，追溯调查其所有家族成员（直系亲属和旁系亲属）的数目、亲属关系及某种遗传病（或性状）的分布等资料，并按一定格式将这些资料绘制而成的图解
常染色体显性遗传病的类型
共显性
一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合体时两种基因的作用都完全表现出来
延迟显性
杂合子在生命的早期，因致病基因并不表达或虽表达但尚不足以引起明显的临床表现，只在达到一定的年龄后才表现出疾病
从性遗传
杂合子（Aa）的表达受性别影响，在一种性别表现相应表型，在另一种性别不表现相应的性状
常染色体隐性遗传病的遗传（AR）
1、常染色体隐性遗传典型系谱
2、常染色体完全隐性遗传的特征
☉男女发病机会相等
☉散发的，无连续传递现象
☉患者的双亲表型往往正常，但都是致病基因的肯定携带者：患儿占1/4，患儿的正常同胞中有2/3的为可能携带者
☉近亲婚配时，发病率高
3、近亲婚配情况下，子女AR遗传病发病风险高？
1）近亲婚配和亲缘系数
近亲婚配：是指配偶在3~4代之内有共同的祖先的婚配。
亲缘系数：是指有共同祖先的两个人,在某一位点上具有同一基因的概率
2）亲缘系数(k) = (1/2)亲属级数
(二)常染色体显性遗传病的遗传
1、常染色体显性遗传典型系谱
2、常染色体完全显性遗传的特征
男、女患病的机会均等
患者的双亲中必有一个为患者，但绝大多数为杂合子，患者的同胞中约有1/2的可能性也为患者
连续传递：连续几代都有患者
双亲无病时，子女一般不会患病（除非发生新的基因突变）
3、常染色体显性遗传病的类型
1）完全显性
AA和Aa表型无差别
仅有很少病种：Huntington舞蹈症、并指症Ⅰ型、多发性内分泌腺瘤
（2）不完全显性（半显性）
它是杂合子Dd的表现介于显性纯合子DD和隐性纯合子dd的表现型之间，即在杂合子Dd中显性基因D和隐性基因d的作用均得到一定程度的表现。DD>Dd>dd
(3)不规则显性
杂合子（Aa）在不同条件下，可以不同程度地表现性状，甚至不出现相应的表型
a.外显率
是某一显性基因（在杂合状态下）在一个群体中得以表现的百分比
100％时为完全外显；低于100％时则为外显不全或不完全外显
外显率取决于考察的性状和检查手段：如多指症：肉眼观察正常，X线检查，外显率提高
b.表现度
指基因在个体中的表现程度，或者说具有同一基因型的不同个体或同一个体的不同部位，由于各自遗传背景的不同，疾病所表现的程度可有显著的差异
原因
基因（其他基因影响致病基因的作用）和环境因素的影响
沪公网安备 31011502019485号
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