线粒体基因组思维导图
充分了解医学资格证考试中关于基础医学医学遗传学的内容（线粒体基因组），记住关键知识点。
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思维导图大纲
线粒体基因组思维导图模板大纲
线粒体DNA的遗传特征
（一）半自主性
①线粒体有用于DNA复制、基因表达的全套生物分子
②正常功能的维持均需要nDNA（核基因）和mtDNA的相互协调
（二）遗传密码与通用遗传密码不同
tRNA兼并性强，核糖体与真核细胞有差异（有4个密码子含义不同）
（三）母系遗传
由mtDNA 突变引起的疾病只能由母亲遗传
（四）mtDNA突变率极高
原因
1、mtDNA的特殊结构：裸露无保护
2、独特的复制方式：D 环复制，碱基错配
3、高度氧化性的环境
4、另外，突变率与年龄相关
（五）同质性和异质性
1、同质性：含均一的mtDNA
2、异质性：含两种以上的mtDNA（既有突变也有野生）
注意
突变野生占比决定细胞是否出现能量短缺（突变越多影响越大）同一个体不同发育时期，不同组织，不同细胞，同一细胞不同线粒体，同一线粒体等有不同的mtDNA
异质性的发生机制
（1）mtDNA 发生突变
（2）受精卵中存在的异质mtDNA ，卵裂过程中被随机分配于子细胞中
（六）阈值效应
异质性细胞表现型依赖于细胞内突变型和野生型mtDNA相对比例
阈值
引起特定组织器官功能障碍的突变mtDNA最少数量
阈值效应
超过阈值，能量急剧下降正常细胞组织器官最低需求量以下，引起某些器官组织功能异常
概念
线粒体基因组中只有一条DNA，线粒体DNA （mtDNA）
1、每个线粒体约含有2-10 个拷贝mtDNA
2、mtDNA被称为人类第25号染色体
3、mtDNA 编码线粒体中部分蛋白质和全部的rRNA、tRNA
线粒体基因组的结构特征
1、全长约16569bp；环状双链DNA；无组蛋白；紧凑，出现重叠；无内含子；外环含G较多，称重链(H链) ，内环含C较多，称轻链(L链)
2、含编码区和非编码区
（1）编码区含37个基因
2种rRNA、22种tRNA、13种多肽链
（2）非编码区
D环区（D-loop，长1122bp）
含OH（H链复制起始点）、PH1、PH2、PL（H、L链转录的启动子）4个序列。为变异最大区域
D-环复制
①H链首先合成片段
②H链片段的继续合成
③L链合成开始
④复制的完成
OL控制区
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