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生物必修二 人类遗传病思维导图

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生物必修二 人类遗传病内容包括人类遗传病,单基因遗传病,多基因遗传病,染色体异常遗传病,遗传病的监测及预防手段等主要内容归纳

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思维导图大纲

人类遗传病思维导图模板大纲

人类遗传病

通常是指由遗传物质改变而引起的人类疾病

人类遗传病通常可分为

单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常遗传病

单基因遗传病

受一对等位基因控制的遗传病(由显性致病基因控制的疾病:如多指、并指、软骨发育不全等;由隐性致病基因控制的疾病:如镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症等。)

多基因遗传病

受两对或两对以上等位基因控制的遗传病

 多基因遗传病特点

易受环境因素的影响;在群体中的发病率较高;常表现为家族聚集现象;一般不符合孟德尔的遗传定律

 染色体异常遗传病

由染色体变异引起的遗传病(简称染色体病)

染色体异常遗传病类型

染色体结构异常,如猫叫综合征等。

染色体数目异常,如唐氏综合征(又称21三体综合征)等

遗传病的监测及预防手段

主要包括遗传咨询和产前诊断

产前诊断时间

胎儿出生前  

产前诊断手段

羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因检测等

产前诊断目的

确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病

 基因检测

通过检测人体细胞中的DNA序列,以了解人体的基因状况。

基因检测意义

可以精确地诊断病因;可以预测个体患病的风险;检测父母是否携带遗传病的致病基因,也能够预测后代患这种疾病的概率

基因治疗

指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因,从而达到治疗疾病的目的

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