单基因病的遗传医学脑图思维导图
遗传病学的因素及常见遗传类型全知识脑图
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思维导图大纲
单基因病的遗传思维导图模板大纲
常染色体隐性遗传病的遗传
双亲杂合均为携带者：AaxAa=1AA+2Aa+1aa
杂合亲代（携带者）和纯合亲代（正常）：AA+Aa=1AA+1Aa
杂合亲代（携带者）和纯合亲代（患者）：Aa+aa=1aa+1Aa
特征
致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等
患者双亲往往都表现正常，但都是致病基因的携带者
患者的同胞有1/4的发病风险，患者表型正常的同胞中有2/3的可能为携带者；患者的子女一般不发病，但都是肯定携带者
系谱中患者的分布往往是散发的，通常看不到连续传递现象，有时在整个系谱中甚至只有先证者一个患者
近亲婚配时，后代的发病概率比随机婚配明显增高
X连锁隐性遗传病的遗传
正常男性和携带者女性=1正常女性+1携带者女性+1正常男性+1半合子男性患者
半合子男性患者和正常女性=1携带者女性+1正常男性
特征
人群中男性患者远多于女性患者，在一些罕见的XR遗传病中，往往只有看到男性患者
双亲无病时，儿子有1/2的可能发病，女儿则不会发病，表明致病基因是从母亲传来的；如果母亲不是携带者，则来源于新生突变
由于交叉遗传，男性患者的兄弟、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；患者的外祖父也可能是患者，这种情况下，患者的舅父一般不发病
系谱中常看到几代经过女性携带者传递、男性发病的现象；如果存在女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者
系谱中常看到几代经过女性携带者传递、男性发病的现象；如果存在女性患者，其父亲一定是患者，母亲一定是携带者
常染色体显性遗传病的遗传
社会中常见的婚配后所产生孩子的患病与正常的概率都为1/2
特征
致病基因位于常染色体上，遗传与性别无关，男女患病机会均等
患者双亲中必有一个为患者，致病基因由患病的亲代传来；双亲无病时，子女一般不会患病
患者的子代有1/2的发病可能
连续传递
X连锁显行遗传病的遗传
半合子男性患者和正常女性=1杂合女性患者+1正常男性
正常男性和杂合女性患者=1正常女性+1杂合女性患者+1正常男性+1半杂合子男性患者
特征
女患多余男患，但女性患病病情通常较轻
患者双亲中一方患病；如果双亲无病，则来源于新生突变
由于交叉遗传，男性患者的女儿全部都为患者，儿子全部正常；女性杂合子患者的子女中各有50%的可能性发病
系谱中常可看到连续传递现象，这点与常染色体显性遗传一致
影响单基因遗传病分析的因素
系谱与系谱分析
先证者
家族中第一个就诊或被发现的患病成员
表现型-表型相关性
遗传异质性
一个性状由不同遗传改变引起
基因多效性
一个基因可以决定或影响多个性状
外显性
显与不显的问题
表现度
显多显少问题
共显性
延迟显性
从性遗传
显性遗传
拟表型
遗传早现
亲代印记
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