多基因遗传医学脑图思维导图
多基因遗传与线粒体病的遗传知识详解
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思维导图大纲
多基因遗传思维导图模板大纲
数量形状的多基因遗传
质量形状
数量形状
多基因假说
多基因特点
多基因的回归现象
疾病的多基因遗传
易感性
遗传基础是由多基因构成的，它决定了个体发病的风险。
易患性
遗传因素和环境因素共同作用决定个体换某种遗传病的风险
发病阈值
当一个个体易患性高到一定限度时，就可能发病。这种由易患性所导致的多基因遗传病发病的最低限度
影响多基因遗传病再发风险估计的因素
患病率与亲属级别有关
患者亲属再发风险与亲属中受累人数有关
患者亲属再发风险与患者畸形或疾病严重程度有关
多基因遗传病的群体患病率存在性别差异时，亲属再发风险与性别有关
卡特效应
线粒体病的遗传思维导图模板大纲
人类线粒体基因组
线粒体DNA的复制
D环复制
线粒体基因的转录
mtDNA的转录特点
两条链均有编码功能
两条链从D-环区的启动子处同时开始以相同速率转录，L链按顺时针方向转录，H链按逆时针方向转录
mtDNA的基因之间无中质子，因此两条链合子产生一个巨大的多数反子初级转录产物。还只是一个的合成活跃的RNA转录产物，其中包含2个tRNA和2个mRNA
tRNA基因通常位mRNA基因和rRNA之间……
mtDNA的遗传密码与核基因组不完全相同
线粒体遗传系统的特点
半自主性
同质性和异质性
不同的遗传密码
母系遗传
遗传瓶颈效应
复制分离
mtDNA突变率高
mtDNA突变率比nDNA高 10~20倍
线粒体基因突变及相关疾病
mtDNA的突变类型
点突变
大片段缺失重组
mtDNA数量减少
线粒体疾病的遗传特点
母系遗传
阈值效应
mtDNA突变表现型有野生型与突变mtDNA的相对比例以及该组织对能量的依赖程度决定的。通常突变的mtDNA到达一定数量时才能引起某种组织与器官的功能异常，这种能引起特定组织器官功能障碍的图片mtDNA的最小数量称为阈值
核质协同性
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