Down综合征（21三体综合征）思维导图
Down综合征临床表现、遗传咨询、诊断等方面详述
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思维导图大纲
Down综合征（21三体综合征）思维导图模板大纲
临床表现
特殊面容
智力低下（IQ：20~60）
皮肤纹理改变
心脏病，白化病等发病率增高
发病机理
游离型
核型
47，XX(XY),+21
生殖细胞减数分裂染色体不分离
易位型
核型
46，XX(XY),-14,+t（14q21q）
亲代罗伯逊易位携带者遗传
嵌合型
核型
46，XX(XY)/47XX(XY),+21
受精卵有丝分裂染色体不分离
诊断
临床筛查
依据特殊面容，智力低下等作出诊断，正确率高
染色体检查
确定性检查
预防
为防止DS患儿的出生，对35岁以上的孕妇、30岁以下但生育过DS患儿的孕妇或其双亲之一是平衡易位携带者或嵌合体者应作产前检查
取孕16～20周的羊水细胞
9～12周的绒毛膜细胞作染色体检查
年龄在30岁以下，且生过21三体患儿及一级亲属中有DS患者或有平衡易位携带者的妇女，应作染色体检查。如孕妇为平衡易位携带者应作产前检查，21/21易位携带者则不应生育。此外育龄妇女妊娠前后应避免接受较大剂量射线照射，不随便服用化学药物，预防病毒感染
遗传咨询
产前诊断
检出平衡易位携带者
预后
大多会流产，仅1/4会存活，患者智力低下，缺乏抽象思维能力等，但通过训练可以学会读写等，DS患者一般30岁智力开始下降，目前医学手段发达，部分人治疗后可活到成年，但寿命仍比正常人短，仅有4%的人可以活过40岁
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