遗传病的诊断与治疗班思维导图

家族史、 婚姻生育史和患者发病时间

特异性征候群、生长发育情况

资料可靠

保护个人隐私

尽可能扩大家系范围

分析全面

有明显智力障碍者

生长迟缓或伴有其他先天畸形者

夫妇之一有染色体异常

家族中已有染色体异常或先天畸形的个体

多发性流产妇女及丈夫

原发性闭经和女性不孕者

无精子症和男性不育症者

两性内外生殖器畸形者

疑为唐氏综合征的患儿及其父母

原因不明的智力底下并伴有大耳，大睾丸和多动症者

35岁以上的高龄产妇

PFLE方法

核酸杂交

DNA芯片

DNA测序

夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或生育染色体病患儿的夫妇

35岁以上的孕妇

夫妇之一有开放性神经管畸形，或生育过这种畸形患儿的孕妇

夫妇之一有先天性代谢缺陷，或生育过这种患儿的孕妇

X连锁遗传病致病基因携带者孕妇

羊水过多的孕妇

夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇

有遗传病家族史，又有近亲结婚的孕妇

已出现先兆流产、妊娠时间过长以及有出血倾向的孕妇不宜做产前诊断

例苯丙酮尿症，半乳糖血症

应用螯合剂

应用促排泄剂

利用新陈代谢剂

血浆置换或血液过滤

平衡清楚

酶诱导治疗

酶补充疗法

维生素疗法

靶细胞的选择

目的基因表达载体的构建

目的基因的转移