遗传病的诊断与治疗班思维导图
遗传病的诊断与治疗班详解
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思维导图大纲
遗传病的诊断与治疗班思维导图模板大纲
遗传病的诊断
临症诊断和症状诊断
病史
家族史、 婚姻生育史和患者发病时间
症状和体征
特异性征候群、生长发育情况
家系分析
资料可靠
保护个人隐私
尽可能扩大家系范围
分析全面
染色体检查（核型分析）
有明显智力障碍者
生长迟缓或伴有其他先天畸形者
夫妇之一有染色体异常
家族中已有染色体异常或先天畸形的个体
多发性流产妇女及丈夫
原发性闭经和女性不孕者
无精子症和男性不育症者
两性内外生殖器畸形者
疑为唐氏综合征的患儿及其父母
原因不明的智力底下并伴有大耳，大睾丸和多动症者
35岁以上的高龄产妇
生化检查
基因诊断
PFLE方法
核酸杂交
DNA芯片
DNA测序
产前诊断
产前诊断的对象
夫妇之一有染色体畸变，特别是平衡易位携带者，或生育染色体病患儿的夫妇
35岁以上的孕妇
夫妇之一有开放性神经管畸形，或生育过这种畸形患儿的孕妇
夫妇之一有先天性代谢缺陷，或生育过这种患儿的孕妇
X连锁遗传病致病基因携带者孕妇
羊水过多的孕妇
夫妇之一有致畸因素接触史的孕妇
有遗传病家族史，又有近亲结婚的孕妇
已出现先兆流产、妊娠时间过长以及有出血倾向的孕妇不宜做产前诊断
B超检查
羊膜穿刺法
绒毛取样法
期待穿刺术
胎儿镜检查
母体外周血胎儿游离DNA/RNA检测
胚胎植入前遗传学诊断
遗传病的治疗
手术治疗
手术矫正治疗
器官和组织移植
药物和饮食治疗
禁其所忌
例苯丙酮尿症，半乳糖血症
去其所余
应用螯合剂
应用促排泄剂
利用新陈代谢剂
血浆置换或血液过滤
平衡清楚
补其所缺
酶疗法
酶诱导治疗
酶补充疗法
维生素疗法
基因治疗
基因修复
基因增强
基因失活
基因治疗的技术路径
靶细胞的选择
目的基因表达载体的构建
目的基因的转移
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