遗传咨询思维导图
遗传咨询详述
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思维导图大纲
遗传咨询思维导图模板大纲
遗传咨询的基本内容
一些常见的遗传咨询问题
遗传咨询的种类及内容
婚前咨询
本人或对方家属中的某种遗传病对婚姻的影响及后代健康估测
男、女双方有一定的亲属关系，能否结婚，如果结婚对后代的影响有多大
双方中有一方患某种疾病，能否结婚，若结婚后是否传给后代
产前咨询
双方中一方或家属为遗传病患者，生育子女是否会得病，得病机会大小
曾生育过遗传病患儿，再妊娠是否会生育同样患儿
双方之一有致畸因素接触史，会不会影响胎儿健康
一般咨询
本人有遗传病家族史，这种病是否会累及本人或子女
习惯性流产是否有遗传方面原因，多年不孕的原因及生育指导
有致畸因素接触史，是否会影响后代
某些畸形是否与遗传有关
已诊断的遗传病能否治疗等
遗传咨询门诊和咨询医师
遗传咨询一般是在遗传医学中心和综合性医院附设的遗传咨询门诊进行
咨询医师
对遗传学的基本知识有全面的认识与理解
掌握诊断各种遗传病的基本技术
能运用遗传学理论对各种遗传病进行分析
需要掌握某些遗传病的群体资料
热情、耐心、具有同情心
有一定条件的实验室和辅助检查手段
有各种辅助性工作基础
遗传咨询的主要步骤
准确确诊
病史、家族史的咨询
绘制系谱图
临床诊断，染色体检查，生化与基因诊断，杂合体检查，皮纹 查及辅助性器械检查等
确定遗传方式
对再发风险的估计
提出对策和措施
产前诊断
冒风险再次生育：4％－6％
不再生育
过继或认领
人工辅助生殖
借卵怀胎
随访和扩大咨询
遗传病的群体筛查
新生儿筛查
静脉血或尿
3~4天采样
杂合子筛查
带有隐性致病基因的个体（杂合子）
带有平衡易位（或倒位）染色体的个体
带有显性致病基因而暂时表现正常的顿挫型或迟发外显者
产前诊断
遗传病再发风险率的估计
染色体病
散发性
经验危险率或称群体发生率
常染色体显性遗传病（AD）
任务一
任务二
任务三
常染色体隐性遗传病（AR）
相关图片
X连锁隐性遗传病（XR）
X连锁显性遗传病（XD）
多基因疾病
经验再发风险
遗传伦理
四项基本原则
尊重个体自主权原则
有利原则
无害原则
公平原则
临床中的医学伦理问题
遗传检测的伦理难题
产前遗传检测
疾病易感性的遗传检测
无症状儿童的遗传检测
WES和WGS所产生的偶见突变或次见突变
新生儿疾病筛查中的伦理问题
遗传隐私
遗传信息的隐私权
家族史阳性的家族成员的个人隐私权
发出预告的职责和许可
雇主和保险业使用遗传信息的情况
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