人类遗传病思维脑图思维导图
预防检测，诊断，概念与特点内容讲解
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思维导图大纲
人类遗传病思维导图模板大纲
概念
由于遗传物质而改变引起的人类遗传疾病
监测和预防
主要措施
遗传咨询
医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出判断
分析遗传病的传递方式
推算出后代的再发概率
对咨询对象提出防治对策和建议，如终止妊娠，进行产前诊断
产前诊断
时间：胎儿出生前
手段：羊水检查，B超检查，基因检测等
目的：确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病
意义
在一定程度上能有效的预防遗传病的产生和发展
类型 举例 特点
单基因遗传病
常染色体遗传病
显性
举例:多指，并指，软骨发育不全
特点：男女发病概率相等；世代连续遗传
隐性
举例:镰刀形细胞贫血症，白化病，先天性聋哑，苯丙酮尿症等
特点：男女发病概率相等；隔代遗传
伴X染色体遗传病
显性
举例：抗维生素D佝偻病
特点：女患者多于男患者；世代连续遗传；男患者的母女一定患病
隐性
举例：红绿色盲，血友病，进行性肌营养不良等
特点：男患者多于女患者；交叉，隔代遗传；女患者的父子一定患病
伴Y染色体遗传病
举例：外耳道多毛症
特点：父传子，子传孙，患者只有男性
多基因遗传病
举例：唇裂，无脑儿，原发性高血压，冠心病，哮喘，青少年型糖尿病等
特点：家族聚集现象；易受环境影响；群体发病率高
染色体异常遗传病
染色体结构异常遗传病
举例：猫叫综合征 由第5号染色体部分缺失导致
染色体数目异常遗传病
21三体综合征：患者多了一条21号染色体
遗传病诊断
遗传学的临床诊疗
细胞遗传学检验
皮肤纹理分析
基因诊疗
人类基因组计划与人体健康
目的
测定人类基因的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息
结果
人类基因组大约由31.6亿个碱基对组成，已发现的基因约为2.0~2.5万个
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