2013年高考生物备考知识点：苯丙酮尿症的成因思维导图

1.致病机理与主要病状患者因缺乏苯丙氨酸羟化酶，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸而在体内蓄积，又因酪氨酸是形成多巴、儿茶酚胺、肾上腺素和甲状腺激素等生理活性物质的基础，因酪氨酸不能形成而致使生理活性物质不足，导致中枢神经系统损伤、智力低下;因缺乏黑色素，表现为头发发黄、皮肤和虹膜色浅;因蓄积在血液中的苯丙氨酸通过其它代谢途径形成苯丙酮酸、苯乙酸后从尿中排出，使患儿尿液具有特殊的鼠尿味，尿液是诊断的重要依据。

2.防与治疗避免近亲结婚，对新生儿进行筛查，做到早发现、早治疗，防止智力低下。对已有患儿的家庭再次生育时应做基因诊断，并做出继续妊娠或终止妊娠的决定，降低不良影响。治疗措施：通过饮食疗法，在满足机体对苯丙氨酸需要的前提下，减少苯丙氨酸供给，并补充多巴等生理活性物质，预防继发症。

3.例题解析例.苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，在新生儿中发病率较高，由于患儿(hh)缺少显性基因H，导致体内苯丙氮酸羟化酶缺乏，使来自食物的苯丙氨酸沿非正常代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，就会造成患儿神经系统损害。目前防治这种疾病的有效方法是尽早采用食疗法，即给予患儿低苯丙氨酸饮食。在一次筛查时，发现一对表现正常的夫妇，生了一个患有苯丙酮尿症和进行性肌营养不良(B、b表示)的疾病。请据上述材料回答以下问题： ⑴补充完成下表(含量用"正常"、"过多"、"缺乏"表示)：

⑵该患者为男孩的几率是。

⑶若该夫妇再生育表现正常女儿的几率为。

⑷该夫妇生育的表现正常女儿，成年后与一位表现正常的男性苯丙酮尿症携带者结婚，后代中同时患上述两种遗传病的几率是，只患一种遗传病的几率为。

〖解析〗⑴食疗可使苯丙酮酸的含量正常，但不会改变苯丙氨酸羟化酶含量及其基因型;⑵由于进行性肌营养不良是一种伴X染色体隐性遗传病，由两病孩子反推可知双亲基因型为HhXBY(夫)、HhXBXb(妇)，他们不可能生出患进行性肌营养不良的女孩，因而这个两病孩子100%为男性;⑶这对夫妇生育女孩的概率为1/2，患苯丙酮尿症的概率为1/4，生育正常女孩的概率为(1/2)×(1-1/4)=3/8;⑷表现正常女儿可能的基因型及概率为1 /6HHXBXB、1/6HHXBXb、1/3HhXBXB、1/3HhXBXb，与之婚配的男性基因型为HhXBY，他们婚后生育的小孩患苯丙酮尿症的概率为1/6、患进行性肌营养不良的概率为1/8，因而患两病的概率为(1/6)×(1/8)=1/48，只患一病的概率为(1/6)×(1-1/8)+ (1-1/6)×(1/8)=1/4。〖答案〗⑴多缺乏缺乏 hh hh;⑵100%;⑶3/8;⑷1/48 1/4。

以上是小编为大家准备的2013高考生物知识点之"苯丙酮尿症的成因"，祝同学们在2013年高考生物中取得理想的成绩!