染色体变异会导致什么疾病 如何治疗思维导图

1.先天愚型，先天愚型是最主要的染色体疾病。

2.13三体综合征，960年Patau首先描述本病，故又称为Patau综合征。新生儿中的发病率约为1：25 000，女性明显多于男性。

3.18三体综合征，1960年Edward等首先描述，故又称为Edward综合征(Edward syndrome )。18三体性导致严重畸形，在出生后不久死亡。发病率约1：3500-8000新生儿。但在某些地区或季节明显增高，达到1：450-800。患儿中女性：男性比为4：1。

4.猫叫综合征(5q-综合征)为最见的缺失综合征，其发病率估计为1：50000，女性多于男性。患婴的哭叫声非常似小猫的咪咪声，故得名

5.(Klinefelter syndrome)又称为先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者性染色体为XXY，即比正常男性多了一条X染色体，因之本亦常称为XXY综合征。

根据产生变异的原因，它可以分为结构变异和数量变异两大类。一旦数量和结构改变，即便怀孕也会有遗传疾病，所以说现在以目前的社会科技条件，还不能完全治疗先天性的染色体变异疾病，只能说是延缓病症的蔓延和发展，起到一个控制的作用。

1.染色体中某一片段的缺失；

2.染色体中增加了某一片段

3.染色体某一片段的位置颠倒了180°；

4.染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。

5.上述染色体结构的改变，都会使排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变，从而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的，有的甚至会导致生物体死亡。