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小儿苯丙酮尿症的临床诊断是什么?思维导图

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小儿苯丙酮尿症的临床诊断是什么?思维导图模板大纲

小儿苯丙酮尿症,可治性遗传代谢病,力求早期诊断与治疗,避免神经系统的不可逆性损伤。

1)新生儿期筛查 :Guthrie细菌生长抑制试验,苯丙氨酸含量>0.24mmol/L(4mg/dl),医学教育|网搜集整理应复查或采静脉血进行苯丙氨酸定量测定。患儿可高达1.2mmol/L(20mg/dl)以上。

2)尿三氯化铁试验 :非新生儿筛查。

3)血浆游离氨基酸分析和尿液有机酸分析。

4)尿蝶呤分析。

5)基因诊断。

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