苯丙酮尿症有哪些临床表现思维导图
苯丙酮尿症有哪些临床表现： 1.生长发育迟缓： 除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。医学教|育网整理表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
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苯丙酮尿症有哪些临床表现思维导图模板大纲
苯丙酮尿症有哪些临床表现：
1.生长发育迟缓：
除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。医学教|育网整理表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。
2.神经精神表现：
由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。
3.皮肤毛发表现：
皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。
4.其他：
由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。
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