染色体病多数发生流产,故只占出生总数的5%左右,但诊断率较高,占产前诊断出的病例中的25~50%. 对象: 1.35岁以上高龄孕妇; 2.曾生育过染色体病儿; 3.夫妇双方之一为染色体易位携带者; 4.曾生育过NTD患儿者; 5.原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇; 6.夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿; 7.家族中有严重伴性遗
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染色体病产前主要诊断思维导图模板大纲
染色体病多数发生流产,故只占出生总数的5%左右,但诊断率较高,占产前诊断出的病例中的25~50%.
1.35岁以上高龄孕妇;
2.曾生育过染色体病儿;
3.夫妇双方之一为染色体易位携带者;
4.曾生育过NTD患儿者;
5.原因不明的多次流产、死胎、死产孕妇;
6.夫妇有先天性代谢病或出生过代谢病患儿;
7.家族中有严重伴性遗传病者;
8.长期接触对孕妇、胚胎儿有害物质(为放射线、农药)。
诊断方法:早期绒毛直接制片、羊水细胞培养、孕妇血及胎儿血细胞等进行染色体核型分析,即可明确诊断。医学教育|网搜集有条件单位,可用DNA重组、DNA基因扩增(PCR)、基因分析等新技术诊断。
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