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病因-鱼鳞病思维导图
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催眠 浏览量：42023-02-16 21:58:35
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1.寻常型鱼鳞病 为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定，转录后控制机制缺陷所致。 2.性联隐性鱼鳞病为 X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突变医|学教育网搜集整理，造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。 3.板层状鱼鳞病 系常染色体隐性遗传。
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思维导图大纲
病因-鱼鳞病思维导图模板大纲
1.寻常型鱼鳞病
为具有不全外显率的常染色体显性遗传病。目前认为是mRNA的不稳定，转录后控制机制缺陷所致。
2.性联隐性鱼鳞病为
X染色体连锁隐形遗传。类固醇硫酸酯酶基因（STS）缺失或突变医|学教育网搜集整理，造成硫酸胆固醇积聚，角质层细胞结合紧密不能正常脱落，形成鳞屑。
3.板层状鱼鳞病
系常染色体隐性遗传。基因定位多个位点，包括2q33-35、19p12-q12、定位于14q11TGM1基因发生突变、缺失或插入，至细胞粘连和细胞被膜蛋白交联缺陷。
4.表皮松解性角化过度鱼鳞病
为常染色体显性遗传病。致病基因与角蛋白1（K1）和角蛋白10（K10）基因突变有关，导致角蛋白的合成或降解缺陷，影响基底层角质形成细胞内张力微丝的正常排列与功能，进而造成角化异常及表皮松解。
5.先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病
为常染色体隐性遗传，由多个基因如脂氧合酶12（R）（ALOX12B）基因、油脂氧化酶3（ALOXE3）基因的突变引起。
6.迂回性线状鱼鳞病
为常染色体隐性遗传病，是由染色体5p32上的丝氨酸蛋白酶抑制剂Kazal5型（SPINK5）基因突变造成。
沪公网安备 31011502019485号
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