21三体综合征的常见诊断及鉴别思维导图

根据特殊面容、智能与生长发育落后、皮纹特点等不难做出临床诊断。有的21三体综合征病儿表现在出生时即很显著，有的体征到1岁时才明显。有时怀疑为21三体综合征，但依靠临床不能确定，此时染色体检查特别有帮助。

新生儿病例的诊断：有的病例出生时症状不明显，但患儿平静无气力地躺着，不似正常儿那样活动，面部无表情，面色苍白，对周围环境无兴趣，似粗笨样（可能由于皮肤水肿），皮肤呈大理石样。大腿松弛向两侧外展，哭声微弱短促，膝反射弱，Moro反射消失，肌张力低，自主能力减退，对刺激的反应呆钝，医学|教育网搜集|说明中枢神经系统的活动受抑制。

1.先天性甲状腺功能低下此病患者在出生后即可有嗜睡、哭声嘶哑、生理性黄疸消退延迟、颜面粘液性水肿、头发干燥、皮肤粗糙、喂养困难、便秘腹胀等症状，可测血清TSH、T4和核型分析进行鉴别。

2.假先天愚型（pseudomongolism）