口腔先天性缺牙思维导图

目前大多数学者［2～4］把先天性缺牙分为两类：个别牙缺失（hypodontia），指先天性缺失一个或几个牙齿，通常不伴有全身症状。多数牙缺失（oligodontia），指先天性缺失6个或6个以上牙齿（不包括第三磨牙），通常伴发系统性异常和/或是某综合征的部分表现。而先天性无牙（anodontia），被认为是先天性多数牙缺失的一种严重表现。

人类咀嚼器官有退化减小的趋势，因而先天性缺牙与人类种族演化有关。早在1865年，达尔文就指出：人类牙齿的体积变小和牙齿的先天性缺失，与上、下颌骨在进化过程中变小的趋势有关。

目前，有许多研究已证明，先天性缺牙的发生与遗传因素有关，但在其确切的遗传传递方式和机制上，各学者的看法却不一致。其中主要的观点有：先天性缺牙具有①常染色体显性遗传特性；②常染色体隐性遗传特性；③多基因遗传的特性。大多学者的观点倾向于受环境影响的多基因遗传［4］。

近年来，随着在牙齿发育中各种分子，如转移因子、生长因子、受体分子、细胞表面分子、细胞间分子等的定位，及对其在牙齿发育期间调节作用的研究，使对先天性缺牙遗传因素的研究更加深入，但各学者的看法不一致。例如，Vastardis等［5］研究发现MXS1基因位点突变时，小鼠可表现为严重地多数缺牙；人类则表现为第二前磨牙和第三磨牙先天性缺失。此外，还有学者研究发现上皮生长因子（Epideral growth factor，EGF）、上皮生长因子受体（Epideral growth factor receptor，EGFR）、成纤维细胞生长因子（Fibroblast growth factor， FGF）在牙齿发育期有重要的作用。因而学者们提出EGF、EGFR、FGF等因子基因位点突变可引起先天性缺牙。而Arte等［6］采用链锁分析法，对7个患有先天性个别缺牙的芬兰家庭三代人做家系调查，并采取患者外周血，用PCR技术分析其指纹图谱，却排除了EGF、EGFR、FGF-3因子的基因位点是先天性个别缺牙基因突变的位点。Nieminen等［7］在研究切牙-前磨牙先天缺失的患者的基因时却未发现MXS1基因位点异常。

目前已有两个先天性缺牙伴有综合征的基因被克隆出来，一个是外胚叶发育不全（Ectodermal dysplasia， EDA）基因，该基因突变引起无汗型外胚叶发育不全，另外一个是Rieger综合征的基因［8］。

对先天性缺牙发生率的报道，多数文献都未按先天性缺牙的分类统计，而且不包括第三磨牙，其原因可能是先天性多数缺牙和无牙发生率非常低；大规模人群调查时未拍X线片。

先天性缺牙的牙列中伴发的其它牙列异常有：其它牙的先天性缺失、牙过小、锥形牙、牛型牙（taurodontism）、牙齿发育迟缓、萌出顺序异常、乳磨牙下沉、恒尖牙错位、第一恒磨牙异位萌出、牙列间隙增宽、牙列拥挤、牙槽骨发育不足等［9～12］。Symons等［11］对176名先天缺失一个或多个第二前磨牙患者的各种牙列畸形所占的比例进行了统计。结果为：其它牙先天缺失占63.6%，恒牙埋伏占13.1%，乳磨牙下沉占9.7%，牙列拥挤占6.8%，中线偏斜（上颌）占6.8%，牙列间隙增宽占3.6%，牙异位萌出占2.8%，迟萌占2.8%.

先天性缺牙所伴发的其它牙列异常中，最常见的是其它牙的先天性缺失。在第三磨牙先天性缺失的患者中，其它牙先天性缺失的发生率比正常人群高，为：下颌第二前磨牙为32%，上颌侧切牙为21%，上颌第二前磨牙为15%，下颌侧切牙为12%，上颌尖牙为7%，下颌中切牙为4%，下颌第一前磨牙和尖牙、上颌第一前磨牙为1%［9］。

有学者把外胚叶发育不全分为117种类型，但对外胚叶发育不全的定义和分类还没有统一的看法。患者临床表现为头发、体毛缺乏或稀少，皮肤干燥，部分或全部汗腺缺乏，前额突出，鞍状鼻，口腔中最突出的表现是先天性多数缺牙，余留牙间隙增宽，牙形矮小呈锥形，唇系带发育不良等畸形。

患者下切牙不发育，牙齿稀少，指（趾）并指（趾），指（趾）过短或弯曲。

颜面骨部分缺损，前颌骨发育不足，上颌前牙先天性缺失，角膜、虹膜发育不全。

是非常罕见的疾病，患者上、下颌骨中部发育不良，下颌中切牙先天性缺失。