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一例Bean 综合征的诊断分析思维导图

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  患儿:女,11 岁。4 岁时发现患儿内踝处出现点状血管瘤,后逐渐向躯干发展。1 年后出现黑便,与饮食无关,量中等,同时出现贫血。反复便血6 年,无家族性遗传性疾病史。  入院检查:神志清,面色、口唇较苍白,心率104 次/ min ,律齐,心音有力,未闻及杂音。

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思维导图大纲

一例Bean 综合征的诊断分析思维导图模板大纲

患儿:女,11 岁。4 岁时发现患儿内踝处出现点状血管瘤,后逐渐向躯干发展。1 年后出现黑便,与饮食无关,量中等,同时出现贫血。反复便血6 年,无家族性遗传性疾病史。

入院检查:神志清,面色、口唇较苍白,心率104 次/ min ,律齐,心音有力,未闻及杂音。全腹平软,腹部未见肠型及蠕动波,全腹未及压痛及包块,肝脾均未扪及。肛指检查未及息肉及其他异常。全身躯干和四肢皮肤见数十个散在的血管瘤,大小从1. 0 cm ×1. 0 cm ~ 1. 5 cm ×2. 0 cm不等。四肢关节无畸形,四肢活动自如。实验室检查:WBC 4. 1 ×109/L ,N 0. 72 ,L 0. 17 ,Hb 86 g/ L , PL T 281×109/ L ,肝、肾功能均正常,凝血功能正常,胃镜示: 胃体隆起型病变,B 超示:肝、胆、胰、脾均未见占位性病变。

入院诊断:消化道出血,贫血,消化道血管瘤,皮肤多发性血管瘤。入院第4 d 行纤维结肠镜检查,发现自回盲部至直肠有7处肠壁血管瘤,大小不一医学教,育网搜集整理。入院第14 d行剖腹探查、胃血管瘤切除术,术中探查见肝脏散在多个血管瘤存在,胰腺、大网膜见血管瘤各2 处,小肠及肠系膜共有血管瘤37 处,胃体见血管瘤2 处,距回盲部约100 cm 处回肠有一回回型肠套,肠套头部为一血管瘤,大小约4. 0 cm ×3. 0 cm.将肠套手法复位,切开胃壁后切除胃体2 处血管瘤,余血管瘤未予处理。

术后诊断:Bean 综合征。术后病理:胃粘膜下海绵状血管瘤。术后拟予干扰素治疗,因家属未接受而自动出院。

讨论:Bean 综合征又称蓝色橡皮庖痣综合征( blue rubber bleb nevus syn2drome) .1860 年由Gascoyen 于首先报道,直到1958 年由William. Bean (J O2toloryngol ,1981) 提出诊断而命名。Bean综合征是以皮肤与消化道同时出现海绵状或毛细血管瘤为表现的症候群,临床表现为皮肤蓝色斑痣、血管瘤、消化道出血和由消化道出血引起的缺铁性贫血,本病存在因血栓脱落而导致脑、肺或肾栓塞的危险。本病极其罕见, Fernandes等报道至今约200 余例。本病的发生与染色体9 p 畸变有关,并有家族中兄弟发病的报道,属常染色体显性遗传 .

本症至今无特效疗法,一般采用激素或干扰素保守治疗。对消化道的病灶有采用激光或电灼治疗的报道,但极易复发。一般认为有消化道出血时可考虑手术切除出血的病灶。

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