21-三体综合征（又称先天愚型或Down综合征）思维导图

21-三体综合征患儿的主要特征为智能低下（笨），特殊面容（丑）和生长发育迟缓（弱），并可伴有多种畸形。

1.智能低下所有患儿均有不同程度的智能低下（1岁可以叫爸爸妈妈，2岁可以要玩具，4岁讲故事。），随年龄增长而逐渐明显。

2.生长发育迟缓身材矮小（1岁75cm，2-12年龄×7+75），医学教|育网搜集整理头围小（1岁46cm），骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲。

3.特殊面容眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多。

4.皮肤纹理特征通贯手，手掌三叉点上移向掌心。

5.其他可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，医学教|育网搜集整理其次是消化道畸形，易患各种感染，白血病的发生率增高。男孩无生殖能力。

正常人： 46，XX（XY）

21-三体标准型： 47，XX（XY）+21 全部病例95%

结合临床表现与染色体核型分析容易确诊。注意与先天性甲低的鉴别。先天性甲低与21-三体患儿有很多相似之处，面容，智能，体质，主要差异在哪里？生产史，皮肤，手掌，粘液性水肿，辅检。