【概述】 进行性肌营养不良是一种原发于肌肉的遗传性疾病多因肌肉长期缺血或长期不能随意收缩造成的肌纤维萎缩退化所致。医学教育|网搜集整理本病可分五型:假肥大型、面一肩一肱型、肢带型、眼肌型、远端型。
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进行性肌营养不良的病理/诊断/概述思维导图模板大纲
进行性肌营养不良是一种原发于肌肉的遗传性疾病多因肌肉长期缺血或长期不能随意收缩造成的肌纤维萎缩退化所致。医学教育|网搜集整理本病可分五型:假肥大型、面一肩一肱型、肢带型、眼肌型、远端型。主要症状特征有受累骨骼肌肉萎缩或肌力减退,初见于肢体近端(肩胛带、骨盆带)呈对称性进行性肌萎缩,甚则日久导致全身肌肉萎缩、肢体萎废不用。常继发于神经系统疾病,如各种中枢性瘫痪、小儿麻痹后遗症、重症肌无力、周围神经疾患等。另外,如肌肉损伤、骨质增生压迫神经、因骨折造成肢体的长期制动、长期自卫性肌痉挛以及营养不良等均可导致肌肉萎缩、肌力减退。进行性肌营养不良属中医的“痿证”、“痿痹”等范畴。
中医认为,痿证的发生与肺、脾、胃、肝、肾等脏腑关系密切。多因情志内伤、外感湿热、劳倦色欲等引起的内脏虚损、精气大耗、肌肉筋脉失养所致。可因肺热叶焦,不能布送津液以润泽五脏,遂致四肢筋脉失养;也可因湿热浸渍经脉,使营卫运行受阻,郁遏生热,久则气血运行不利,筋脉肌肉失却濡养而弛纵不收;也可因脾胃虚弱,则受纳、运化、输布的功能失常,气血津液生化之源不足,无以儒养五脏,运行血气,以致筋骨失养,关节不利,肌肉瘦削;还可因肝肾虚损,肌肉筋脉失其营养,筋痿肉枯而产生展证。
1.起病隐匿,因为受累骨胳肌肉萎缩、无力,所以有奔跑无力、行步蹒跚、易于摔跤,翼状肩肿或呈鸭行步态,重者不得下地行走,肢体挛缩和骨骼畸形等特征;可有肌肉假性肥大,并仰卧起身的特征:靠翻身俯卧,以手撑地使小腿直立,再以两手支扶膝部及大腿,渐将身体上部抬起使躯干伸直。
2.肌肉广泛明显萎缩的患者,尿肌酸排泄增加,肌肝排泄减少;血清中肌酸磷酸激酶(CPK)增高,为正常的10~100倍,至后期因不活动和肌肉体积丧失而活性降低。
3.肌电图、肌肉活检可为诊断提供佐证。
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