个体化医疗时代即将到来？思维导图

检测基因变异可以预知疾病

辽宁日报：近年来，基因检测悄悄地走进了我们的生活，通过基因检测，我们可以预知自己可能会得的疾病，可以知道自己是否有家族遗传病。现在，基因检测市场日渐红火，我们一直有这样的疑问——基因体检可靠吗？

于军：我们首先应该规范一下概念，比较科学的提法是基因检测，并不是基因体检。所谓基因检测，就是通过获取生物的血液、组织、毛发、唾液等含有细胞的物质，再从中提取DNA来检测 （DNA在细胞里的染色体上）。通过检测基因上的变异（也就是与家共有序列不同的地方）来与疾病相关联。由于有些疾病的变异是已知的甚至是确定的，因此检测DNA的变异可以提预知发生某疾病的可能性。它属于预测性检测，主要目的就是通过有效的预防，包括良好的生活习惯、有针对性的饮食、营养和特定物质的补充等，尽量让本来要生病的人不生病或延缓病变。

基因检测本身的准确性是不需要去怀疑的，基因检测的主要内容就是对DNA序列进行测定，确定某变异的存在。方法很，准确率也高，能够达到99.9%。

辽宁日报：与基因检测的预测性相比，我们传统的检测方法确实落后了一步。

于军：传统检测主要针对人体已经出现的临床病变，通过各种物理和化学指标进行诊断和检查，它的主要任务是配合疾病的治疗，无法在病变之前预知。因此，在疾病预防上，基因检测可以与常规检测互补。

我们知道，一种疾病不仅从开始到发病要经历很长的时间，而且既有遗传因素的影响也有环境因素的影响。基因检测是在人没发病时，甚至在未出生或刚出生的时候就做，因此属于检测的第一阶段。一般常规检测是疾病发生后，或疾病达到一定程度才被诊断或发现，因此属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则很难起到这样的预防作用。

辽宁日报：我们之前说到基因检测非常详细，我们想知道一般人在哪些阶段需要进行基因检测？

于军：一般情况下，基因检测在产前诊断和新生儿筛查方面发挥着非常重要的作用。孕妇产前的基因检测是非常必要的，我们通过抽取羊水进行检测，提前预知孩子是否正常。例如，有些孩子可能天生不能使用抗生素，如果没有进行基因检测而乱用药的话，很有可能会造成孩子耳聋；还有的孩子必须食用特殊的药物才能存活，如果不能够提早得知，极有可能失去这些幼小的生命。另外，特别需要注意的一点是，就孕妇的年龄来讲，随着年龄的增加，基因组的不稳定性也在增加，染色体异常发生的频率很高。在40岁以上到50岁之间生产，婴儿不正常率很高，因此特别需要进行基因检测。

辽宁日报：那些有癌症或其他遗传病家族史的人是不是也应该进行基因检测？

于军：具有癌症或多基因遗传病（如老年痴呆、高血压等）家族史的人也是最需要做基因检测的。通过基因检测，这些高危群体可以知道自己是不是带有疾病基因，以便及早发现、预防，并做好饮食保健与生活习惯的调整，以避免疾病的发生。

除此之外，由于个体遗传基因上的差异，不同的人对外来物质（如药物）产生的反应也会有所不同，因此部分病人使用正常剂量的药物，可能会出现药物过敏、红肿发疹的现象，或者是在服用相同药物时，有人觉得有效，有人却不但无效还有副作用。基因检测通过对药物反应相关基因的测定，帮助了解基因体质，协助预测可能的药物反应。

理论上基因决定着人的生老病死

辽宁日报：现在的基因检测可以让我们预知疾病，那么未来的基因检测是否可以让我们提前预知自己的身高、体重、肤色、性格？

于军：从理论上讲，基因决定着人的生老病死，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的面相、肤色、体型、寿命、对某些疾病的易感性等。因此，在不久的未来，我们可以通过基因检测来做健康和疾病的预测，甚至对于尚在腹中的胎儿，我们也可以做类似的评估。

辽宁日报：现在有不少检测机构声称能够检测出孩子是否聪明等一系列情况，甚至能够检测出孩子适合读文科还是理科。目前技术能做到吗？

于军：这里有些是商家刻意炒作，有些是真实的。比如，我们还无法预测孩子是学理还是学文好，但是可以预测孩子是否能当一个好的运动员。当然，未来的基因检测也许可以达到理想的水平。

辽宁日报：我知道您在做一项“千人基因组”计划的工作，这是一项造福于未来的大工程。

于军：这是一个解读人类基因密码的浩大工程。我们要完成每一个人的基因组序列测定。通过对多人基因组的比对，我们希望能够找到某些关联，这些关联可能是针对特定群体的，也可能是针对特定地域的，可能是针对疾病人群的。我们会找到很多的关联，帮助我们认识和解决一些实际的问题。另外一个因素是技术。目前的技术其实已经够好了，只是价格还是人地高些。因为技术的垄断总是暂时地存在。等我们可以很便宜地测定每个人的基因组序列时，个体化医疗时代就到来了。在得到自己的基因组图谱后，科学家就可以根据个人情况，通过临床医学研究找到致病基因，再进行有针对性的诊断和治疗，这就是所谓个体化医疗。届时，像癌症等对人类健康影响巨大的疾病，都可以通过针对个体进行预测、跟踪，甚至有效的药物治疗。

辽宁日报：您所说的“个体化基因组时代”需要多长时间到来？

于军：最多5到10年。从技术上来讲，我们已经完全没达有前行的障碍了。

基因检测的阻碍不在昂贵而在社会

辽宁日报：我听说基因检测比较贵，这是阻碍 “个体化基因组时代”到来的障碍吗？

于军：现在完成一个人的基因检测可能需要花费人民币5万到10万元吧！当然这里指的是获取数据，因为分析数据目前还很贵，还很难，将来会便宜，而且自动化。不过，我相信不少人已经可以承担这个费用。

事实上，阻碍“个体化基因组时代”到来的障碍主要来自于社会。

辽宁日报：阻碍来自于社会？

于军：我们说技术上可以通过，但社会上不一定通过。未来的基因组学时代、个性化基因组时代，我们可能会遇到比转基因食品更棘手的问题：法律问题、伦理和道德问题、个人隐私问题等等。从基因组的角度来讲，我们能够找到聪明人和相对聪明人相关的基因。但是如何来解释它、应用它，就不是科学家能够说了算的了，而在于社会的认同和接受程度。例如，几十年前人工授精对社会的震撼很大，不用结婚也可以生孩子，但到现在人工授精的孩子已经有了自己的孩子了，社会对这一现象的接受程度是和每个人对法律的识别及科学发展相关的。在未来10年之内社会要接受这样的测试，这是现实。只不过有智商不高的基因标记的人应该有维护隐私的权利，这是一个社会问题，相信这个问题会有解决的办法。

辽宁日报：除了上述的法律问题、伦理和道德问题、个人隐私问题等外，还有人担心一旦基因被公布了，会不会被别的国家利用制造专门针对本国的基因武器？

于军：不会的。科学表明，人与人之间基因99.9%相同，差别非常小。但正是那0.1%的差异，造成了人与人之间在各方面的千差万别。

首先，在理论上很难达到这样的目的。我们知道那0.1%的差异对于人类来说也是非常大的，在同一地区生长的人可能会有某些相同的特征，我想也是很细微的一些相似点，并不能够作为一个攻击的切入点。

其次，假设美国要针对中国制造基因武器，我们知道美国人当中有不少也是黄种人，那么他所制造的基因武器一定要确保不伤害到本国黄种人的生命，这是不可能完成的任务。再进一步讲，亚洲人多数是黄种人，而黄种人也有不同，如我国北方人与南方人的差异就比较大。所以这是一个非常复杂的问题，基因武器很难开发。

专家档案

于军 研究员、博士生导师，中国科学院北京基因组研究所副所长。一直从事细胞生物学、遗传学、基因组学和生物信息学等研究。