临床医学知识点：遗传代谢性疾病鉴别诊断思维导图
本思维导图主要总结大学医学知识中的临床医学知识点：遗传代谢性疾病鉴别诊断
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思维导图大纲
临床医学知识点：遗传代谢性疾病鉴别诊断思维导图模板大纲
苯丙酮尿症
概念
常染色体隐性遗传疾病
病因
肝脏缺乏苯丙氨酸羟化酶，不能将苯丙氨酸转化为酪氨酸
临床特点
智力发育落后最为突出
智力发育落后最为突出，可有行为异常、多动、肌痉挛、癫痫小发作、惊厥、肌张力增高、腱反射亢进
外观：因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅；皮肤湿疹常见
尿和汗液：含苯乙酸，特殊鼠尿臭味
检查
血浆苯丙氨酸测定
21三体综合征
概念
常染色体畸变
病因
遗传因素、母亲妊娠时使用某些药物，或接触放射性照射、母亲妊娠时年龄过大等导致21号染色体多一条
临床特点
智能低下 ，本病最突出、最严重的临床表现
特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸口外，流涎多；头小而圆，颈短而宽
皮肤纹理特征：通贯手
生长发育迟缓、先天性心脏病等畸形
检查
染色体核型分析
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