先天性与发育性畸形的病因思维导图

①发生于子宫内，一出生后即显而易见，这是真正的先天性形成异常。

②单基因替代或突变紊乱。

③环境因素或在产前受到某些因素，引起复杂变化，这往往在怀孕的早期四周内使胎儿发生严重畸变，如风疹感染、氨基喋呤、酞胺哌啶酮等药物的使用等。在这阶段，胎儿正处于细胞分化的活跃阶段，母体的内分泌和营养环境也处于明显变化阶段，任何外来干扰都会导致畸形的发生。

（1）骨化中心融合缺陷。如先天性锁骨假关节、两分髌骨等。

（2）多余部分。如多指（趾）畸形。

（3）移动缺陷。如先天性高位肩胛骨就是由于肩胛骨未能下降，保持于颈旁而造成的畸形。

（4）骨的结构性缺陷。这类包括许多遗传性发育异常。

（5）分化缺陷。胚原基不能形成它应形成的部分。若发生于胚胎期，这部分就缺如;若发生于发育后期，则骨的原基不能进行软骨形成和骨形成，如多发性内生软骨瘤病，骨的发育就停留在软骨阶段。

（6）节段缺陷。显著的例子是先天性融合，呈合并状态，如先天性颈椎缺少或融合，先天性肋骨融合、先天性尺桡骨骨性连接、并指（趾）等。