大骨节病诊断标准思维导图
1主题内容与适用范围 本标准规定了大骨节病诊断原则、临床分度、分型的技术指标与使用要求。 本标准适用于大骨节病个案诊断，以及与其他骨关节病的鉴别。 2大骨节病 本病为儿童发生的地方性变形性骨关节病。
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思维导图大纲
大骨节病诊断标准思维导图模板大纲
1主题内容与适用范围
本标准规定了大骨节病诊断原则、临床分度、分型的技术指标与使用要求。
本标准适用于大骨节病个案诊断，以及与其他骨关节病的鉴别。
2大骨节病
本病为儿童发生的地方性变形性骨关节病。其原发病变主要是发育期关节软骨的多发对称性变性、坏死，以及广泛的继发性退行性骨关节病；临床上表现为四肢关节疼痛、增粗、变形，肌肉萎缩，严重者出现短指、短肢甚至矮小畸形。
3诊断原则
根据病区接触史、症状和体征、以及手骨X线拍片所见手指、腕关节骨关节面、干骺端临时钙化带和骺核的多发对称性凹陷、硬化、破坏及变形等改变可诊断本病。X线指骨远端多发对称改变为本病特征性指征。
4诊断及分级标准
4.1严重程度诊断
4.1.1早期
干骺未完全愈合儿童，具备以下4项中a、c或b、c或b、d或只有c者，诊断早期。
a.手、腕或踝、膝关节活动轻度受限、疼痛。
b.多发对称性手指末节屈曲。
c.手、腕X线片有骨关节面或干骺端临时钙化带或骺核不同程度的凹陷、硬化、破坏、变形。
d.血清酶活性增高，尿肌酸、羟脯氨酸、粘多糖含量增加。
4.1.2Ⅰ度
在早期改变基础上出现多发对称性手指或其他四肢关节增粗、屈伸活动受限、疼痛、肌肉轻度萎缩，干骺端或骨端有不同程度的X线改变。
4.1.3Ⅱ度
在I度基础上，症状、体征加重，出现短指（趾）畸形，X线改变出现骺早闭医`学教育网整理。
4.1.4Ⅲ度
在Ⅱ度基础上，症状、体征、X线改变加重，出现短肢和矮小畸形。
4.2活动和非活动型诊断
干骺未完全愈合的大骨节病儿童，具备以下任何一项者诊断活动型，否则为非活动型。
a.手、腕X线片呈现干骺端临时钙化带增宽、硬化、深凹陷。
b.血清酶活性增高，尿肌酸、羟脯氨酸、粘多糖含量增加。
附录A临床检查方法及判定基准（补充件）
附录B大骨节病X线检查方法及诊断基准（补充件）
附录C血尿检测指标、检测方法及判定基准（补充件）
大骨节病诊断标准附录D：正确使用标准的说明
附加说明：
本标准由中华人民共和国卫生部提出。
本标准由中国地方病防治研究中心大骨节病研究所负责起草。
本标准主要起草人杨建伯、王志武、刘锦先、何凤兰。
本标准由卫生部委托技术归口单位中国地方病防治研究中心负责解释。
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