染色体与DNA知识清单思维导图
生物染色体与DNA知识清单
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思维导图大纲
染色体与DNA思维导图模板大纲
染色体
意义
是亲代将遗传物质DNA传递给子代的形式，保持了物种稳定性和连续性。
细胞内DNA主要在染色体上，所以染色体是遗传物质主要的载体。
真核细胞染色体的组成
蛋白质
组蛋白
DNA的结构蛋白，与DNA组成核小体
组成
H1、H2A、H2B、H3、H4
含大量碱性氨基酸赖氨酸和精氨酸，带正电
非组蛋白
真核生物基因组DNA
特点
含大量重复序列，功能DNA序列大多被非功能DNA隔开
基因密度
每Mb基因组DNA上所含有的平均基因数
基因大小
单倍体中DNA的长度
核小体
核小体的组成
由H2A、H2B、H3、H4各两个分子生成的八 聚体和大约200bp的DNA组成的。
H1在核小体外面，每个核小体只有一个H1。
意义
核小体的形成是染色体中DNA压缩的第一步
真核生物基因组的结构特点
真核基因组庞大
存在大量重复序列
非编码区占整个基因组序列的90%以上
转录产物为单顺反子
真核基因是断裂基因，含内含子
存在大量顺式作用元件
存在大量DNA多态性
具有端粒结构
原核基因组的特点
结构简练
存在转录单元
有重叠基因
DNA的结构
DNA的一级结构
指核酸分子中核苷酸排列顺序及连接方式
方向性
5‘--3’为正向
表示方法
线条式、字母式
DNA的二级结构
指两条多核苷酸链反向平行盘绕所 得的双螺旋结构。通常情况下以右手螺旋B-DNA为主。
双螺旋结构特点
由两条反向平行的脱氧核苷酸链盘绕而成
脱氧核糖和磷酸交替连接，排在外侧，构成基 本骨架，碱基排列在内侧由氢键连接组成碱基对。碱基对的组成按碱基互补配对原则。
维持双螺旋结构的作用力
碱基对之间的氢键
碱基堆积力：疏水作用和范德华力
带负电荷磷酸基团的静电斥力
碱基分子内能
双螺旋结构的意义
提示了DNA的复制机制，只要确定了其中一条链的碱基顺序，另一条链的碱基顺序也就确定了
DNA的其他二级结构
右手螺旋
A-DNA
左手螺旋
Z-DNA（与DNA复制的调控有关）
DNA的变性、复性和Tm值
DNA的变性
指溶液温度接近沸点或pH较高时，互补的两条链可能分开。
DNA的复性
变性的溶液缓慢降温，互补的DNA链重新聚合，形成规则的双螺旋
Tm值
DNA变性达到最大值的一半时的温度
影响因素
G+C含量
溶液离子强度
均一性
实际应用
Southern印迹杂交、DNA芯片分析、PCR
DNA的高级结构
指在一、二级结构基础上，DNA双 螺旋进一步扭曲盘绕形成的更复杂 的特定空间结构。包括超螺旋等。
超螺旋
正超螺旋
负超螺旋
天然状态下，质粒DNA以负超螺旋为主
相同质量DNA在同一电场中的移动速度
超螺旋DNA>线性DNA>开环DNA
DNA的突变与修复
DNA突变
定义
发生在DNA分子上可遗传的永久性的结构变化。
类型
按机制分
点突变
转换
同类碱基变换
颠换
变成不同碱基
移码突变
插入突变
缺失突变
按结果分
同义突变
密码子的简并性
无义突变
提前终止
通读突变
一直翻译
错义突变
致死
渗漏
中性
结果
功能丧失
功能获得
癌症
多种特异性突变同时发生
意义
进化、分化的分子基础
某些疾病的发病基础
DNA损伤
细胞内源性损伤因素
DNA复制错误
自发性化学变化
氧化代谢活性副产物的攻击
环境中损伤因素
紫外线
相邻嘧啶形成二聚体
电离辐射
烷化剂的损伤
碱基类似物、修饰剂
DNA损伤后果
复制、转录受阻
碱基改变，引起错配，造成突变
DNA损伤的修复
错配修复
贡献
使DNA复制准确性提高100-1000倍
条件
DNA复制过程中发生碱基错配
酶
Dam甲基化酶
DNA聚合酶Ⅱ
DNA聚合酶Ⅲ
DNA外切酶
核酸酶等
修复原则
保存母链，修正子链
机制
起始前，母链在Dam甲基化酶催化下被甲基化
错配时， MutS, MutL与碱基错配位点的DNA双链相结 合
MutS-MutL在DNA双链上移动，发现甲基化DNA后由MutH切开非甲基化的子链
根据错配碱基切口位置，由不同酶参与完成DNA的修复。
切除修复
条件
单个碱基缺陷，如碱基脱落形成的无碱基位点、嘧啶二聚体、碱基烷基化、单链断裂等
酶
糖苷水解酶、AP内切核酸酶、DNA 聚合酶I和DNA连接酶
机制
糖苷水解酶识别受损核酸位点，特异性切除受 损核苷酸上的N-β 糖苷键 统称为AP位点
AP内切核酸酶就会把受损核苷酸的糖苷-磷酸键切开， 并移去AP位点附近小片段DNA,并由DNA 聚合酶I和DNA连接酶共同完成修复。
光复活作用
条件
经紫外线损伤产生胸腺嘧啶二聚体的DNA
酶
DNA光解酶
机制
被光照射时，DNA光解酶将二聚体形成的环打断，恢复成两个胸腺嘧啶残基。
核苷酸切除修复
条件
核苷酸发生损伤，引起双螺旋结构发生大的变形，导致双链间无法形成氢键
酶
DNA 切割酶、DNA聚合酶Ⅰ（原核）ε（真核）、DNA连接酶
机制
DNA切割酶在已损伤的核苷酸5’和3’位分别切开磷酸糖苷键，产生并移去DNA小片段DNA聚合酶合成新片段，并由DNA连接酶完成修复中的最后步骤
同源重组修复和非同源末端连接复制后修复
条件
DNA双链断裂
机制
同源重组修复是利用细胞内的同源染色体对应的DNA 序列作为修复模板进行DNA修复的
跨损伤合成 复制后修复
条件
DNA聚合酶遇到嘧啶二聚 体或脱嘌呤位点等 没有被修复的损伤而使复制停顿时，复制机 器必须越过损伤以防止复制叉的崩塌
非高保真，错误率高
SOS系统
细胞DNA受到严重损伤或DNA复制系统受到抑制的紧急状态下，为求生存而出现的应急反应，突变率高。
DNA的复制
DNA的半保留复制
起始
复制起始点
复制起始点是固定的
组成
含有丰富的AT序列
真核
有多个复制起始点
原核
作为单独复制子存在，即只有一个复制起始点
复制子
生物体内能独立进行复制的单位
复制叉
复制时，双链DNA解开成两股链分别进行，复制起始点呈叉子状，叫复制叉
延伸
复制方向
单向复制
从一个复制起始点开始，只有一个复制叉在移动
一些环状DNA
双向复制
从一个复制起始点开始，向两侧分别形成复制叉
是真核和原核生物DNA的复制方向，且两个方向复制的速度相等。
相向复制
从两个起始点开始，但在每个复制叉中只有一条模板链。
某些线性病毒
复制速度
双向等速
由DNA聚合酶的延伸能力决定
DNA聚合酶
合成DNA的方向
与DNA正向相同
延伸能力
聚合酶与引物-模板结合时，所能添加的核苷酸平均数
滑动夹蛋白大大增加了DNA聚合酶的延伸能力
外切校正能力
只能在3’-OH端连接新的核苷酸
DNA复制需要引物
终止
DNA的半不连续复制
在DNA复制过程 中，前导链的合成按DNA正向连续合成；后随链以与复制叉移动相反的方向，按5’-3’不连续合成。
冈崎片段
DNA的后随链的不连续合成期间生成的，相对较短的片段
DNA复制特点
真核生物的复制特点
起始
每个细胞周期只复制一次
只在S期进行
复制起始需要在pre-RC指导下进行
pre-RC在G1期组装，在S期激活
细胞周期蛋白依赖性激酶调控pre-RC的形成和激活
DNA聚合酶
种类
α
与引发酶形成复合物，与DNA引物合成有关
β
修复损伤
γ
线粒体DNA复制
δ
主要的DNA复制酶
ε
复制修复
与后随链合成有关
真核生物DNA聚合酶都不具有5’-3‘外切酶活性，都不能切除前导链和后随链的引物。
端粒酶与DNA末端复制
端粒
真核细胞线性染色体末端的一组重复DNA序列 ，通常由富含鸟嘌呤核苷酸(G)的短的串联重复序列组成。
作用
维持染色体的稳定性
起细胞分裂计时器的作用
端粒的复制要靠具有反转录酶性质的端粒酶来完成，正常体细胞缺乏此酶，故随细胞分裂而变短，细胞随之衰老。端粒的缩短最终出现染色体的不稳定和细胞进入衰老乃至死亡。
端粒酶
端粒酶是一种RNA与蛋白的复合体，它以自身RNA上的一个片段为模板通过逆转录合成端粒重复序列，并通过一种RNA依赖性聚合酶（如逆转录酶）机制加到染色体3’末端以延伸端粒。
组成
模板RNA
反转录酶蛋白质
作用机制
在端粒DNA复制时，端粒酶既有模板，又有逆转录酶这两方面的作用。其与端粒3´端结合后，以其RNA为模板，经反转录延长端粒，从而保护DNA双链末段免遭降解及相互融合。
特点
延长正常细胞的生命周期并且加速人类干细胞复制的能力
端粒酶在体细胞中很少表达，但在骨髓、肿瘤细胞、 外周血白细胞如部分粒细胞、T细胞、单核细胞/B细胞和精子细胞这些高增殖的细胞中却相当活跃。
原核生物复制的特点
解双螺旋
拓扑异构酶Ⅰ
解负超螺旋
解链酶
Dna蛋白
SSB蛋白
稳定解开的单链，保证该局部结构不会复性
链引发
前导链和后随链都需要一段RNA引物来开始子链DNA的合成
引发酶
一种特殊的RNA聚合酶
前导链只用进行一次引发
后随链需要多次引发
DNA聚合酶
Ⅰ
3’-5’外切活性
有，可以校正DNA
5’-3’外切活性
有，可以切除冈崎片段的RNA引物
在紫外线引起的DNA变异修复中起重要作用
合成新生链
有，但弱
可以使冈崎片段缺口消失
活性
1
Ⅱ
3’-5’外切活性
有
修复DNA
5’-3’外切活性
无
合成新生链
弱到忽略不计
活性
0.05
Ⅲ
3’-5’外切活性
有
5’-3’外切活性
无
合成新生链
有，且强
活性
15
发挥主要作用的酶
Ⅳ
Ⅴ
复制调控
没有细胞周期
DNA复制的酶系统
拓扑异构酶
解链酶
引发酶
聚合酶
共同点
需要合成模板
必须有引物
合成方向都是5’-3‘
除聚合外，还有其他功能
需要镁离子激活
连接酶
DNA的转座
转座子
概念
是存在于染 色体DNA上可自主复制和位移的基本单位
分类及结构特征
插入序列
最简单的转座子
不含有任何宿主基因
末端具有倒置重复序列
转座时常复制宿主靶位点 4～15bp的DNA形成正向重复区
复合型转座子
带有某些抗药性基因或其他宿主基因
两翼往往是两个相同或高度同源 的IS序列
转座
或称移位，是由可移位因子 介导的遗传物质 重排现象
机制
复制性转座
整个转座子被复制，所移动的仅仅 是原转座子的拷贝。（逆转录转座子）
非复制性转座
转座子从供体一个位点转移到受体新位点处 ，供体 位点留下缺口，受到损伤（严重时致死）或宿主修复系 统识别修复。
只需转座酶
转座作用的遗传学效应
转座引起插入突变
造成插入位点靶DNA的少量碱基对重复
插入位点出现新基因
引起染色体畸变
转座引起的生物进化
转座子效应的意义
真核生物的转座子
自主性因子（Ac，非自主移动的受体因子）：自主剪切和转座
非自主性因子（Ds，自主移动的调节因子）：存在与之同家族的自主性因子提供反式作用蛋白（转座酶），才具转座功能，为Ac的缺失突变体
SNP的理论与应用
SNP（single nucleotide polymorphism）：单核苷酸多态性，指基因组DNA序列中由于单个核苷酸（A、T、C和G）的突变而引起的多态性。
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