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医学知识产前筛查思维导图

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简要介绍医学知识产前筛查有关内容,属于妇产科学

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思维导图大纲

产前筛查思维导图模板大纲

概念

是通过可行的方法,对一般孕妇进行筛查,发现子代具有患遗传性疾病高风险的可疑人群

唐氏综合征筛查

妊娠早期筛查

血清学检查(β-hCG和妊娠相关蛋白A)

超声检查(胎儿颈项透明层)

妊娠中期筛查

包括孕妇血清的甲胎蛋白(AFP)

绒毛膜促性腺激素(hCG)游

离雌三醇(E3)

抑制素A

联合筛查策略

完全整合

血清学整合

逐步序贯整合策略。

NIPT

根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA信息筛查诊断常见的非整倍体染色体异常的技术

目前采用的绝大部分方法均是基于二代测序和信息生物学技术,筛查的准确性均很高。

超声

超声遗传学标志物筛查

非整倍体染色体异常相关的超声指标往往没有确定的临床意义,这些指标的出现会使染色体非整倍体异常的风险增高,因此,又称为软指标

在妊娠20~24周期间,通过超声对胎儿的各器官进行系统的筛查,可发现严重的、致死性胎儿结构畸形

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