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医学知识亨廷顿病思维导图
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简要介绍医学知识亨廷顿病的有关内容
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思维导图大纲
亨廷顿病思维导图模板大纲
基本概念
亨廷顿病又称亨廷顿舞蹈病、慢性进行性舞蹈病、遗传性舞蹈病
常染色体显性遗传的基底核和大脑皮质变性疾病
临床特征
舞蹈症
精神异常
痴呆
病因及发病机制
致病基因IT15，表达产物为Huntingtin
5'端编码区内的CAG重复序列拷贝数异常增多
病理及生化改变
主要位于纹状体和大脑皮质
γ-氨基丁酸、乙酰胆碱及其合成酶明显减少，多巴胺浓度正常或略增加
脑啡肽、P物质减少，生长抑素、神经肽Y增加
临床表现
锥体外系症状
以舞蹈样不自主运动最常见、最具特征性
精神障碍及痴呆
其它
快速眼球运动常受损
可伴癫痫发作
体重下降，睡眠和（或）性功能障碍
辅助检查
基因检查
CAG重复序列拷贝数大于40有诊断价值
电生理及影像学检查
脑电图（EEG）检查无特异性
头颅CT、MRI有诊断价值
诊断及鉴别诊断
诊断
发病年龄
慢性进行性舞蹈样运动、精神症状和痴呆
家族史
基因检测明确诊断
鉴别诊断
小舞蹈病、良性遗传性舞蹈病、肝豆状核变性
治疗
目前尚无有效治疗措施
舞蹈症状可用
多巴胺受体阻滞剂
中枢多巴胺耗竭剂
补充中枢γ-氨基丁酸或乙酰胆碱药物
沪公网安备 31011502019485号
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